「メチル化CpG結合タンパク質2」の版間の差分

　Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2)は、1992年にBirdらによって哺乳類のメチル化されたDNAに強い親和性を持って結合するタンパク質として初めて同定され<ref name=Lewis1992><pubmed>1606614</pubmed></ref> (Lewis JD et al., Cell, 69, 905-914, 1992)、その後の研究により、MeCP2がメチル化された標的遺伝子に結合し、その遺伝子発現を抑制する活性を持つことが報告された<ref name=Nan1997><pubmed>9038338</pubmed></ref> (Nan X et al., Cell, 88, 471-481, 1997)。一方で1999年、Hudaらのグループにより進行性の神経症状と発達遅延を特徴とする重度の神経発達症・レット症候群の女児患者がX染色体に存在するMECP2遺伝子に変異を有することが示され、MECP2がレット症候群の原因遺伝子であることが明らかとなった<ref name=Amir1999><pubmed>10508514</pubmed></ref> (Amir RE et al., Nat Genet, 23, 185-188, 1999)。2005年には重度の精神遅滞と進行性の神経症状を呈する複数の男児患者らにおいてMECP2遺伝子の重複が見出され、MECP2遺伝子の重複がレット症候群とは異なる神経発達症・MECP2重複症候群を引き起こすことが報告された<ref name=VanEsch2005><pubmed>16080119</pubmed></ref><ref name=Meins2005><pubmed>15689435</pubmed></ref> (Van Esch H et al., Am J Hum Genet, 77(3), 442-53, 2005; Meins M et al., J Med Genet, 42(2), e12, 2005)。これらの報告により、MeCP2はエピジェネティクスと脳機能・神経疾患を結びつける分子として注目を集め世界中で精力的に研究されるようになった。現在までに、MECP2遺伝子の異常はレット症候群やMECP2重複症候群だけでなく、広範な神経疾患患者にも認められることが続々と明らかになっており、MeCP2の機能を明らかにすることは脳機能や幅広い神経疾患病態の解明に寄与すると考えられている<ref name=Chahrour2007><pubmed>17988628</pubmed></ref> (Chahrour M & Zoghbi HY Neuron, 56, 422-437, 2007)。