「Engrailed」の版間の差分

{{box|text=　''Engrailed''（''En''）遺伝子は、動物界で広く見られるホメオドメインタンパク質Enをコードする。Enは、転写因子としての機能を持つほか、古典的なシグナルペプチドを持たないにも拘わらずその一部は細胞外に分泌され、更に細胞外から他の細胞内へ移行できるという細胞間シグナル分子としての性質も有する。加えて、eIF4Eに結合し翻訳を促進するという翻訳調節因子としての側面も持つ。脊椎動物は、''Engrailed-1''（''En1''）および''Engrailed-2''（''En2''）の2つのパラログを有しており、これらは中脳—後脳境界の形成、小脳および中脳の発生、神経回路の構築、神経細胞の分化や生存維持において重要な役割を果たす。''En2''は自閉スペクトラム症との関連が示されている一方、''En1''ヘテロ接合性マウスはパーキンソン病に特徴的なドーパミンニューロン減少と運動制御異常を示す。}}

　脊椎動物では、神経系におけるEnの標的遺伝子として、[[微小管結合タンパク質1b]]、および[[長鎖散在反復配列]][[LINE-1]]がin vivoで同定されている<ref name=Foucher2003><pubmed>12642491</pubmed></ref><ref name=deThe2018><pubmed>29941661</pubmed></ref>。また、ニワトリ初期胚の脳において、Pax6が標的遺伝子の候補として同定されている<ref name=Araki1999></ref>。

　''En2''の多型と[[自閉スペクトラム症]]との関連は1995年に最初に示された<ref name=Petit1995><pubmed>7643354</pubmed></ref>。''En2''は患者で過剰発現する<ref name=James2014><pubmed>25290267</pubmed></ref>。また、自閉スペクトラム症に関連する''En2''のイントロン中の2つのSNPは、発現上昇に繋がる<ref name=Benayed2009><pubmed>19615670</pubmed></ref>。''En2''欠損マウスは患者と類似した行動、および学習の障害や、小脳の形態異常を示す<ref name=Cheh2006><pubmed>16935268</pubmed></ref>。また、患者において[[味覚]]異常が報告されているが、''En2''欠損マウスでも[[塩化ナトリウム]]への嗜好性が強まる<ref name=Gupta2018><pubmed>29953887</pubmed></ref>。成人患者に対する慢性ストレスが、行動上の、あるいは神経解剖学的な表現型を増悪するかどうかは明らかで無いが、慢性的な[[環境ストレス]]に曝露した''En2''欠損マウスでは、行動上の、あるいは神経解剖学的な表現型が増悪することが報告されている<ref name=Phan2021><pubmed>34271036</pubmed></ref>。

　''En1''のいくつかの[[単一塩基多型]]は[[統合失調症]]の症状および[[抗精神病薬]]の効果と関連する<ref name=Webb2008><pubmed>18698228</pubmed></ref>。