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表1. CNVと疾患関連性の代表例と分子学的メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
表1. CNVと疾患関連性の代表例と分子学的メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  


{| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" style="width: 742px; height: 760px;"
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| colspan="2" | Examples of Disease<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
| colspan="2" | Examples of Disease<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
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| rowspan="2" | ①遺伝子効果(dose-sensitive gene)  
| rowspan="2" | ① 遺伝子効果(dose-sensitive gene)  
| rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|thumb|250px]]  
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| [[wikipedia:JA:シャルコー・マリー・トゥース病|Charcot-Marie-Tooth病]](CMT病1A型)  
| [[wikipedia:JA:シャルコー・マリー・トゥース病|Charcot-Marie-Tooth病]](CMT病1A型)  
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| Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失
| Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失
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| ②position effect  
| ② position effect  
| [[Image:コピー数変化表2.png|thumb|250px]]  
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| [[wikipedia:Blepharophimosis syndrome|Blepharophimosis syndrome]]  
| [[wikipedia:Blepharophimosis syndrome|Blepharophimosis syndrome]]  
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| 片方の[[アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。
| 片方の[[アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。
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| ④Gene interruption Gene fusion  
| ④ Gene interruption Gene fusion  
|  [[Image:コピー数変化表4.png|thumb|250px]]  
|  [[Image:コピー数変化表4.png|thumb|250px]]  
| 融合遺伝子:急性骨髄性白血病(AML)や骨髄異形成症候群(MDS)  
| 融合遺伝子:急性骨髄性白血病(AML)や骨髄異形成症候群(MDS)  

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