「コピー数変化」の版間の差分

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| [[Image:コピー数変化表2.png|thumb|250px]]  
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| [[Blepharophimosis syndrome]]  
| [[Blepharophimosis syndrome]]  
| 責任遺伝子[[wikipedia:forkhead box protein L2|forkhead box protein L2]](FOXL2)の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]](FOXL2)の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。
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| ③ unmasking of recessive allele  
| ③ unmasking of recessive allele  

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