「コピー数変化」の版間の差分

[[Image:1NAHR.png|thumb|300px|<b>図1．NAHR</b><br />太青矢印はLCR/SDの位置と方向を、橙四角は遺伝子を示す。2本鎖DNA上に存在するLCR等の相同性の高い配列（青）間で異常な組み換え（赤点線）が起こり、相同配列間のゲノムが重複あるいは欠失する。<br />Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]]  

[[Image:2NHEJ.png|thumb|300px|<b>図2．NAHR</b>]]  

[[Image:3FoSTeS.png|thumb|300px|<b>図3．FoSTeS</b><br />Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]]

　通常１Kb以上の長さで、90%以上の相同性を持つ配列はlow copy repeats (LCRs) またはsegmental duplications (SDs）と定義される<ref name="ref9"><pubmed>20059347</pubmed></ref>。このような配列はヒト[[wikipedia:JA:ハプロイド|ハプロイド]]ゲノムに3.6&nbsp;%存在するとされる<ref name="ref10"><pubmed>11381028</pubmed></ref>。特に10 kb以上の長さで97%以上の相同性を持つ場合LCRs領域では、ゲノム不安定性が高まり、組み換えが起こりやすくなるため欠失、重複、挿入、転座、逆位によるゲノム再構成 (genomic rearrangement) が生じやすい。これらのゲノム再編成を生じるメカニズムとして、生体内では主に以下の3つが考えられている<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>。    

#NAHR (non-allelic homologous recombination) （図1）<br>  

#NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> （図2）<br>  

#FoSTeS (fork stalling and template switching) （図3）<br>