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== CNVの形成メカニズム  ==
== CNVの形成メカニズム  ==


[[Image:1NAHR.png|thumb|300px|<b>図1.NAHR</b><br />太青矢印はLCR/SDの位置と方向を、橙四角は遺伝子を示す。2本鎖DNA上に存在するLCR等の相同性の高い配列(青)間で異常な組み換え(赤点線)が起こり、相同配列間のゲノムが重複あるいは欠失する。<br />Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]]  
[[Image:1NAHR.png|thumb|300px|<b>図1 NAHR</b><br />太青矢印はLCR/SDの位置と方向を、橙四角は遺伝子を示す。2本鎖DNA上に存在するLCR等の相同性の高い配列(青)間で異常な組み換え(赤点線)が起こり、相同配列間のゲノムが重複あるいは欠失する。<br />Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]]  


[[Image:2NHEJ.png|thumb|300px|<b>図2.NAHR</b>]]  
[[Image:2NHEJ.png|thumb|300px|<b>図2 NAHR</b>]]  


[[Image:3FoSTeS.png|thumb|300px|<b>図3.FoSTeS</b><br />Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]]
[[Image:3FoSTeS.png|thumb|300px|<b>図3 FoSTeS</b><br>Wenli Gu et al 2008 より改変引用<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>]]


 通常1Kb以上の長さで、90%以上の相同性を持つ配列はlow copy repeats (LCRs) またはsegmental duplications (SDs)と定義される<ref name="ref9"><pubmed>20059347</pubmed></ref>。このような配列はヒト[[wikipedia:JA:ハプロイド|ハプロイド]]ゲノムに3.6&nbsp;%存在するとされる<ref name="ref10"><pubmed>11381028</pubmed></ref>。特に10 kb以上の長さで97%以上の相同性を持つ場合LCRs領域では、ゲノム不安定性が高まり、組み換えが起こりやすくなるため欠失、重複、挿入、転座、逆位によるゲノム再構成 (genomic rearrangement) が生じやすい。これらのゲノム再編成を生じるメカニズムとして、生体内では主に以下の3つが考えられている<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>。    
 通常1Kb以上の長さで、90%以上の相同性を持つ配列はlow copy repeats (LCRs) またはsegmental duplications (SDs)と定義される<ref name="ref9"><pubmed>20059347</pubmed></ref>。このような配列はヒト[[wikipedia:JA:ハプロイド|ハプロイド]]ゲノムに3.6%存在するとされる<ref name="ref10"><pubmed>11381028</pubmed></ref>。特に10 kb以上の長さで97%以上の相同性を持つ場合LCRs領域では、ゲノム不安定性が高まり、組み換えが起こりやすくなるため欠失、重複、挿入、転座、逆位によるゲノム再構成 (genomic rearrangement) が生じやすい。これらのゲノム再編成を生じるメカニズムとして、生体内では主に以下の3つが考えられている<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>。    


#NAHR (non-allelic homologous recombination) (図1)<br>  
#NAHR (non-allelic homologous recombination) (図1)<br>  
#NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> (図2)<br>  
#NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> (図2)<br>  
#FoSTeS (fork stalling and template switching) (図3)<br>
#FoSTeS (fork stalling and template switching) (図3)<br>


== CNVの検出方法  ==
== CNVの検出方法  ==

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