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通常1Kb以上の長さで、90%以上の相同性を持つ配列はlow copy repeats (LCRs) またはsegmental duplications (SDs）と定義される<ref name="ref9"><pubmed>20059347</pubmed></ref>。このような配列はヒト[[wikipedia:JA:ハプロイド|ハプロイド]]ゲノムに3.6%存在するとされる<ref name="ref10"><pubmed>11381028</pubmed></ref>。特に10 kb以上の長さで97%以上の相同性を持つ場合LCRs領域では、ゲノム不安定性が高まり、組み換えが起こりやすくなるため欠失、重複、挿入、転座、逆位によるゲノム再構成 (genomic rearrangement) が生じやすい。これらのゲノム再編成を生じるメカニズムとして、生体内では主に以下の3つが考えられている<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>。 | 通常1Kb以上の長さで、90%以上の相同性を持つ配列はlow copy repeats (LCRs) またはsegmental duplications (SDs）と定義される<ref name="ref9"><pubmed>20059347</pubmed></ref>。このような配列はヒト[[wikipedia:JA:ハプロイド|ハプロイド]]ゲノムに3.6%存在するとされる<ref name="ref10"><pubmed>11381028</pubmed></ref>。特に10 kb以上の長さで97%以上の相同性を持つ場合LCRs領域では、ゲノム不安定性が高まり、組み換えが起こりやすくなるため欠失、重複、挿入、転座、逆位によるゲノム再構成 (genomic rearrangement) が生じやすい。これらのゲノム再編成を生じるメカニズムとして、生体内では主に以下の3つが考えられている<ref name="ref11"><pubmed>19014668</pubmed></ref>。 | ||
#NAHR (non-allelic homologous recombination) （図１）<br> | #NAHR (non-allelic homologous recombination) （図１）<br> | ||
#NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> （図２）<br> | #NHEJ (non-homologous end joining)<ref name="ref12"><pubmed>21910633</pubmed></ref> （図２）<br> | ||
#FoSTeS (fork stalling and template switching) （図３）<br> | #FoSTeS (fork stalling and template switching) （図３）<br> | ||
（図の説明と重複致しますが、それぞれを簡単にご説明頂けると幸いです） | |||
== CNVの検出方法 == | == CNVの検出方法 == | ||