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| | | 例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> | ||
| colspan="2" | | | colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | ||
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| rowspan="2" | ① 遺伝子効果（dose-sensitive gene） | | rowspan="2" | ① 遺伝子効果（dose-sensitive gene） | ||
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| ② position effect | | ② position effect | ||
| [[Image:コピー数変化表2.png|350px]] | | [[Image:コピー数変化表2.png|350px]] | ||
| [[wikipedia:Blepharophimosis| | | [[wikipedia:Blepharophimosis|Blepharophimosis症候群]] | ||
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]]（FOXL2）の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | | 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]]（FOXL2）の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | ||
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