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| colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
| colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
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| rowspan="2" | ① 遺伝子効果(dose-sensitive gene)  
| rowspan="2" | ① 遺伝子量依存的遺伝子(dose-sensitive gene)  
| rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|350px]]  
| rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|350px]]  
| [[Charcot-Marie-Tooth病]](CMT病1A型)  
| [[Charcot-Marie-Tooth病]](CMT病1A型)  
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| Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失
| Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失
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| ② position effect
| ② 位置効果(position effect)
| [[Image:コピー数変化表2.png|350px]]  
| [[Image:コピー数変化表2.png|350px]]  
| [[wikipedia:Blepharophimosis|Blepharophimosis症候群]]  
| [[wikipedia:Blepharophimosis|Blepharophimosis症候群]]  
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]](FOXL2)の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]](FOXL2)の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。
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| ③ unmasking of recessive allele
| ③ 劣性アリルの顕在化(unmasking of recessive allele)
|  [[Image:コピー数変化表3.png|350px]]  
|  [[Image:コピー数変化表3.png|350px]]  
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| 片方の[[wikipedia:JA:アレル|アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。
| 片方の[[wikipedia:JA:アレル|アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。
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| ④ Gene interruption Gene fusion
| ④ 遺伝子破壊/遺伝子融合(Gene interruption/Gene fusion)
|  [[Image:コピー数変化表4.png|350px]]  
|  [[Image:コピー数変化表4.png|350px]]  
| 融合遺伝子:[[wikipedia:JA:急性骨髄性白血病|急性骨髄性白血病]](AML)や[[wikipedia:JA:骨髄異形成症候群|骨髄異形成症候群]](MDS)  
| 融合遺伝子:[[wikipedia:JA:急性骨髄性白血病|急性骨髄性白血病]](AML)や[[wikipedia:JA:骨髄異形成症候群|骨髄異形成症候群]](MDS)  

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