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英語名:copy number variations: CNVs | 英語名:copy number variations: CNVs | ||
同義語:コピー数変動 | |||
類義語:コピー数多型、コピー数変異 | |||
コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失)、あるいは3コピー以上(重複)となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%にわたる領域に見いだされる。集団中に低くない頻度で多型的に存在する場合、疾患の原因となる場合などがある。 | |||
==コピー数変化とは== | ==コピー数変化とは== |