「コピー数変化」の版間の差分

　コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失）、あるいは3コピー以上（重複）となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%にわたる領域に見いだされる。集団中に低くない頻度で多型的に存在する場合、疾患の原因となる場合などがある。