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細 (→レット症候群の責任遺伝子) |
細 (→MeCP2タンパク質の機能) |
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の3タイプが存在する。しかしながら、本症患者の多くは、父由来のX染色体上にMECP2遺伝子変異を有するため、1.の患者は中等度の臨床症状、2.の患者は軽症(変異MeCP2のある父由来のXが不活化された細胞の多いため)、3.の患者は重症(正常MeCP2を有する母由来のXが不活化された細胞の多いため)、となる傾向になると考えられている<ref name=ref3 />。 | の3タイプが存在する。しかしながら、本症患者の多くは、父由来のX染色体上にMECP2遺伝子変異を有するため、1.の患者は中等度の臨床症状、2.の患者は軽症(変異MeCP2のある父由来のXが不活化された細胞の多いため)、3.の患者は重症(正常MeCP2を有する母由来のXが不活化された細胞の多いため)、となる傾向になると考えられている<ref name=ref3 />。 | ||
==MeCP2タンパク質の機能== | ===MeCP2タンパク質の機能=== | ||
MeCP2(methyl CpG binding protein 2)はメチル化修飾されたDNAに特異的に結合し、[[wikipedia:ja:Sin3a|Sin3a]]や[[ヒストン脱アセチル化酵素]](HDACs)などと複合体を形成することで遺伝子発現の抑制に関与していることが知られている。このようなDNAや[[wikipedia:ja:ヒストン|ヒストン]]タンパク質の修飾に依存する[[wikipedia:ja:遺伝子発現|遺伝子発現]]制御機構を[[エピジェネティクス機構]]とよんでいる。 | MeCP2(methyl CpG binding protein 2)はメチル化修飾されたDNAに特異的に結合し、[[wikipedia:ja:Sin3a|Sin3a]]や[[ヒストン脱アセチル化酵素]](HDACs)などと複合体を形成することで遺伝子発現の抑制に関与していることが知られている。このようなDNAや[[wikipedia:ja:ヒストン|ヒストン]]タンパク質の修飾に依存する[[wikipedia:ja:遺伝子発現|遺伝子発現]]制御機構を[[エピジェネティクス機構]]とよんでいる。 |