「Shank」の版間の差分

=== 受容体・膜蛋白質 ===

GluA1 <ref><pubmed>16606358</pubmed></ref>&nbsp;  

mGluR1,5 <ref><pubmed>10433269</pubmed></ref>&nbsp; これらは、Shankに結合するHomerとも相互作用する．  

GluR delta 2 <ref><pubmed>15207857</pubmed></ref>&nbsp;  

DLGAP1/GKAP <ref><pubmed>10488079, <ref><pubmed>10433268 PDZ domain – C term GKAPのN末側にある14アミノ酸からなる繰り返し配列は、PSD-95、S-SCAM(synaptic scaffolding molecule)などのMAGUK(Membrane associated guanylate kinase)ファミリー蛋白質のグアニル酸キナーゼドメインに結合する．PSD-95はNMDA型グルタミン酸受容体に直接結合するほか、TARP (transmembrane AMPA receptor regulatory protein)を介してAMPA型グルタミン酸と相互作用する． fckLRHomer <ref><pubmed>10433269</pubmed></ref>&nbsp;  

Homer&nbsp;  

IRSp53 <ref><pubmed>12504591</pubmed></ref>&nbsp;  

=== Sharpin&nbsp;<ref><pubmed>11178875</pubmed></ref>&nbsp; ===

=== &lt;span class="Apple-style-span" style="font-size: 13px; font-weight: normal; " /&gt;低分子量GTP結合蛋白質を制御する蛋白質  ===

IRSp53&nbsp;  

βPIX <ref><pubmed>12626503</pubmed></ref>&nbsp;  

ProSAPiP1&nbsp;<ref><pubmed>16522626</pubmed></ref>&nbsp;  

IRSp53  

Cortactin <ref><pubmed>10433268</pubmed></ref> , <ref><pubmed>9742101</pubmed></ref>&nbsp;  

Abp1 <ref><pubmed>15014124</pubmed></ref>&nbsp;  

Spectrin-alpha <ref><pubmed>11509555</pubmed></ref>&nbsp;  

Phospholipse beta 3 <ref><pubmed>15632121</pubmed></ref>&nbsp;  

Multimerization of SAM <ref><pubmed>10433268</pubmed></ref><br>  

Dynamin 2 <ref><pubmed>11583995</pubmed></ref><br>  

Dendrite arborization and synapse maturation 1 (Dasm1) <ref><pubmed>15340156</pubmed></ref>&nbsp;  

<br>  

自閉症との関連については、Shank3の変異が最初に報告されたが、<ref><pubmed>17173049</pubmed></ref>、その後、Shank2 <ref><pubmed>20531469</pubmed></ref>, Shank1　<ref><pubmed>22503632</pubmed></ref>についても報告されている。Phelan–McDermid 症候群は染色体22q13部位の欠失によるもので、Shank3 の異常が原因の一つと考えられている．また、Shank3のノックアウトマウスは社会的相互作用の欠如や過剰な毛繕いなど自閉症様の表現型を呈する<ref><pubmed>21423165</pubmed></ref>。さらに、自閉症患者にみられるShank3のC末の欠失変異体は、優性にShank3のプロテアーゼ分解を促進して、シナプスの形成を阻害する<ref><pubmed>21565394</pubmed></ref>。&nbsp;