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中間径フィラメント (ソースを閲覧)

2012年5月28日 (月) 16:38時点における版

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! style="white-space:nowrap" |タイプ1・2　
! style="white-space:nowrap" |タイプ1・2　
| ケラチン|| 単純型表皮水疱症　表皮剥離性角化症　メースマン角膜上皮変性症　連珠毛　白色海綿状母斑
| ケラチン
| 単純型表皮水疱症、表皮剥離性角化症、メースマン角膜上皮変性症、連珠毛、白色海綿状母斑
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!rowspan="4" |タイプ3
!rowspan="4" |タイプ3
| デスミン|| デスミン関連ミオパチー　拡張型心筋症１A　デスミン関連肢帯型筋ジストロフィー症　変異型ミオパチー
| デスミン
| デスミン関連ミオパチー、拡張型心筋症1A、デスミン関連肢帯型筋ジストロフィー症、変異型ミオパチー
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| GFAP|| アレキサンダー病　
| GFAP
| アレキサンダー病　
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| ペリフェリン|| 筋萎縮性側索硬化症１　
| ペリフェリン
| 筋萎縮性側索硬化症1　
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| ビメンチン|| 優性型白内障　
| ビメンチン
| 優性型白内障　
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! タイプ4　
! タイプ4　
| style="white-space:nowrap" |ニューロフィラメント|| 種々のCMT（シャルコーマリートゥース）病　パーキンソン病　筋萎縮性側索硬化症１　神経系中間径フィラメント封入体病
| style="white-space:nowrap" |ニューロフィラメント
| 種々のCMT（Charcot-Marie-Tooth）病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症1、神経系中間径フィラメント封入体病
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! rowspan="2" |タイプ5　
! rowspan="2" |タイプ5　
| A型ラミン|| ハッチンソンギルフォード症候群　異型性ベルナー症候群　拡張型心筋症１A　家族性部分性リポジストロフィー　肢体型筋ジストロフィー症　エメディドレフィス型筋ジストロフィー症　一部の皮膚筋炎　
| A型ラミン
| ハッチンソンギルフォード症候群、異型性ベルナー症候群、拡張型心筋症1A、家族性部分性リポジストロフィー、肢体型筋ジストロフィー症、エメディドレフィス型筋ジストロフィー症、一部の皮膚筋炎　
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| B型ラミン|| 獲得性部分型リポジストロフィー　成人発生型ロイコジストロフィー　
| B型ラミン
| 獲得性部分型リポジストロフィー、成人発生型ロイコジストロフィー　
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|-
! rowspan="2" |タイプ6　
! rowspan="2" |タイプ6　
| Bfsp1|| 白内障　
| Bfsp1
| 白内障　
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| Bfsp2|| 白内障　
| Bfsp2
| 白内障　
|}
|}


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| NFL　
| NFL　
| 軸索に中間径フィラメントがなくなる軸索直径の現象　軸索の興奮伝達の異常　NFMとNFHの減少　運動ニューロンの20％減少　再生有髄神経の成熟の遅れ
| 軸索に中間径フィラメントがなくなる軸索直径の現象、軸索の興奮伝達の異常、NFMとNFHの減少、運動ニューロンの20％減少、再生有髄神経の成熟の遅れ
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|-
|NFM  
|NFM  
| 大型有髄神経軸索の径の減少　中間径フィラメントの減少　NFLは減少しNFHは増える　運動神経の萎縮と後ろ足の麻痺　微小管の量の増加　
| 大型有髄神経軸索の径の減少、中間径フィラメントの減少、NFLは減少しNFHは増える、運動神経の萎縮と後ろ足の麻痺、微小管の量の増加　
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| NFH  
| NFH  
| 軸索直径が少しだけ減少　ニューロフィラメント同士の間隔が少しだけ減少　
| 軸索直径が少しだけ減少、ニューロフィラメント同士の間隔が少しだけ減少　
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| NFMとNFH
| NFMとNFH
95行目: 105行目:
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| NFL　
| NFL　
| ニューロフィラメントの運動神経での蓄積と軸索の変性　筋肉の萎縮
| ニューロフィラメントの運動神経での蓄積と軸索の変性、筋肉の萎縮
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| NFM  
| NFM  
| 軸索径の成長の遅延　フィラメント間の距離は不変　
| 軸索径の成長の遅延、フィラメント間の距離は不変　
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| NFH  
| NFH  
| 軸索径の成長の遅延　フィラメント間の距離は不変　
| 軸索径の成長の遅延、フィラメント間の距離は不変　
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| style="white-space:nowrap" |NFMとNFH または NFLとNFH
| style="white-space:nowrap" |NFLとNFM または NFLとNFH
| 軸索径の増加
| 軸索径の増加
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110行目: 120行目:
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| NFH(ヒト)
| NFH(ヒト)
| 細胞体と近位軸索でのニューロフィラメントの異常な蓄積　筋肉の萎縮　運動障害　運動神経の減少は見られない
| 細胞体と近位軸索でのニューロフィラメントの異常な蓄積、筋肉の萎縮　運動障害、運動神経の減少は見られない
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| ペリフェリン
| ペリフェリン
119行目: 129行目:
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| 変異NFL(rod領域)
| 変異NFL(rod領域)
| 運動神経の変性　軸索異常　細胞体周辺での中間径フィラメントの蓄積
| 運動神経の変性、軸索異常、細胞体周辺での中間径フィラメントの蓄積
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| 変異NFL(３’UTR)
| 変異NFL(3’UTR)
| 運動機能の失調　前根の萎縮
| 運動機能の失調、前根の萎縮
|}
|}


== 参考文献 ==
== 参考文献 ==
Takaonakata
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