「中間径フィラメント」の版間の差分

ナビゲーションに移動 検索に移動
編集の要約なし
編集の要約なし
編集の要約なし
41行目: 41行目:
|-
|-
! style="white-space:nowrap" |タイプ1・2 
! style="white-space:nowrap" |タイプ1・2 
| ケラチン|| 単純型表皮水疱症 表皮剥離性角化症 メースマン角膜上皮変性症 連珠毛 白色海綿状母斑
| ケラチン
| 単純型表皮水疱症、表皮剥離性角化症、メースマン角膜上皮変性症、連珠毛、白色海綿状母斑
|-
|-
!rowspan="4" |タイプ3
!rowspan="4" |タイプ3
| デスミン|| デスミン関連ミオパチー 拡張型心筋症1A デスミン関連肢帯型筋ジストロフィー症 変異型ミオパチー
| デスミン
| デスミン関連ミオパチー、拡張型心筋症1A、デスミン関連肢帯型筋ジストロフィー症、変異型ミオパチー
|-   
|-   
| GFAP|| アレキサンダー病 
| GFAP
| アレキサンダー病 
|-  
|-  
| ペリフェリン|| 筋萎縮性側索硬化症1 
| ペリフェリン
| 筋萎縮性側索硬化症1 
|-  
|-  
| ビメンチン|| 優性型白内障 
| ビメンチン
| 優性型白内障 
|-
|-
! タイプ4 
! タイプ4 
| style="white-space:nowrap" |ニューロフィラメント|| 種々のCMT(シャルコーマリートゥース)病 パーキンソン病 筋萎縮性側索硬化症1 神経系中間径フィラメント封入体病
| style="white-space:nowrap" |ニューロフィラメント
| 種々のCMT(Charcot-Marie-Tooth)病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症1、神経系中間径フィラメント封入体病
|- 
|- 
! rowspan="2" |タイプ5 
! rowspan="2" |タイプ5 
| A型ラミン|| ハッチンソンギルフォード症候群 異型性ベルナー症候群 拡張型心筋症1A 家族性部分性リポジストロフィー 肢体型筋ジストロフィー症 エメディドレフィス型筋ジストロフィー症 一部の皮膚筋炎 
| A型ラミン
| ハッチンソンギルフォード症候群、異型性ベルナー症候群、拡張型心筋症1A、家族性部分性リポジストロフィー、肢体型筋ジストロフィー症、エメディドレフィス型筋ジストロフィー症、一部の皮膚筋炎 
|-   
|-   
| B型ラミン|| 獲得性部分型リポジストロフィー 成人発生型ロイコジストロフィー 
| B型ラミン
| 獲得性部分型リポジストロフィー、成人発生型ロイコジストロフィー 
|-
|-
! rowspan="2" |タイプ6 
! rowspan="2" |タイプ6 
| Bfsp1|| 白内障 
| Bfsp1
| 白内障 
|-   
|-   
| Bfsp2|| 白内障 
| Bfsp2
| 白内障 
|}
|}


75行目: 85行目:
|-
|-
| NFL 
| NFL 
| 軸索に中間径フィラメントがなくなる軸索直径の現象 軸索の興奮伝達の異常 NFMとNFHの減少 運動ニューロンの20%減少 再生有髄神経の成熟の遅れ
| 軸索に中間径フィラメントがなくなる軸索直径の現象、軸索の興奮伝達の異常、NFMとNFHの減少、運動ニューロンの20%減少、再生有髄神経の成熟の遅れ
|-
|-
|NFM  
|NFM  
| 大型有髄神経軸索の径の減少 中間径フィラメントの減少 NFLは減少しNFHは増える 運動神経の萎縮と後ろ足の麻痺 微小管の量の増加 
| 大型有髄神経軸索の径の減少、中間径フィラメントの減少、NFLは減少しNFHは増える、運動神経の萎縮と後ろ足の麻痺、微小管の量の増加 
|-   
|-   
| NFH  
| NFH  
| 軸索直径が少しだけ減少 ニューロフィラメント同士の間隔が少しだけ減少 
| 軸索直径が少しだけ減少、ニューロフィラメント同士の間隔が少しだけ減少 
|-  
|-  
| NFMとNFH
| NFMとNFH
95行目: 105行目:
|-
|-
| NFL 
| NFL 
| ニューロフィラメントの運動神経での蓄積と軸索の変性 筋肉の萎縮
| ニューロフィラメントの運動神経での蓄積と軸索の変性、筋肉の萎縮
|-
|-
| NFM  
| NFM  
| 軸索径の成長の遅延 フィラメント間の距離は不変 
| 軸索径の成長の遅延、フィラメント間の距離は不変 
|-   
|-   
| NFH  
| NFH  
| 軸索径の成長の遅延 フィラメント間の距離は不変 
| 軸索径の成長の遅延、フィラメント間の距離は不変 
|-  
|-  
| style="white-space:nowrap" |NFMとNFH または NFLとNFH
| style="white-space:nowrap" |NFLとNFM または NFLとNFH
| 軸索径の増加
| 軸索径の増加
|- 
|- 
110行目: 120行目:
|-
|-
| NFH(ヒト)
| NFH(ヒト)
| 細胞体と近位軸索でのニューロフィラメントの異常な蓄積 筋肉の萎縮 運動障害 運動神経の減少は見られない
| 細胞体と近位軸索でのニューロフィラメントの異常な蓄積、筋肉の萎縮 運動障害、運動神経の減少は見られない
|-
|-
| ペリフェリン
| ペリフェリン
119行目: 129行目:
|-
|-
| 変異NFL(rod領域)
| 変異NFL(rod領域)
| 運動神経の変性 軸索異常 細胞体周辺での中間径フィラメントの蓄積
| 運動神経の変性、軸索異常、細胞体周辺での中間径フィラメントの蓄積
|-
|-
| 変異NFL(3’UTR)
| 変異NFL(3’UTR)
| 運動機能の失調 前根の萎縮
| 運動機能の失調、前根の萎縮
|}
|}


== 参考文献 ==
== 参考文献 ==
113

回編集

案内メニュー