検索結果

…otor apraxiaには、AOA1に類似した臨床症状を呈しながら、アルブミンは低下せず、[[wikipedia:ja:α-fetoprotein|α-fetoprotein]]の高値を伴う[[AOA2]]がある。原因遺伝子[[senataxin]]の変異による。わが国からも報告があり、血中[[CK] #ビタミンE欠乏症<br>　[[α-Tocopherol transfer protein]]の欠損による[[ビタミンE欠乏症]]では、進行性の小脳性運動失調が認められ、しばしば[[網膜]]色素変性を伴う。ビタミンEの大量投与により症状の改善 …