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…内に蓄積した異常mRNAが、CUGあるいはCCUGに結合能のある[[muscleblind like splicing regulator]] ([[MBNL]])や[[CUGBP Elav-like family]] ([[CELF]]、別名[[CUG-triplet repeat bind …。本症は神経病理学的には[[タウオパチー]]とされることから、タウ (MAPT)のスプライス異常は興味深いが、症状との関連はまだまだ不明である。なお、MBNLは1から3まであるが、骨格筋では[[MBNL1]]、中枢神経系で�

…構が関与しているものと考えられる。FXTAS患者神経細胞ではCGGリピートを含むRNAが核内封入体でfociを形成し、[[hnRNP-A2]], [[MBNL]], [[Sam68]]などの RNA結合タンパク質も取り込まれている<r