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…内に蓄積した異常mRNAが、CUGあるいはCCUGに結合能のある[[muscleblind like splicing regulator]] ([[MBNL]])や[[CUGBP Elav-like family]] ([[CELF]]、別名[[CUG-triplet repeat binding prot …

…構が関与しているものと考えられる。FXTAS患者神経細胞ではCGGリピートを含むRNAが核内封入体でfociを形成し、[[hnRNP-A2]], [[MBNL]], [[Sam68]]などの RNA結合タンパク質も取り込まれている<ref><pubmed>16246864</pubmed></ref>。これら …