「トリプレット病」の版間の差分

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== 機能喪失の機構を介した疾患  ==
== 機能喪失の機構を介した疾患  ==


{| width="802" style="width: 802px; height: 444px;" border="1" cellspacing="1" cellpadding="1"
{| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" style="width: 1073px; height: 492px;"
|- style="background-color: rgb(221, 255, 221);"
|- style="background-color: rgb(221, 255, 221);"
| style="text-align: center;" | 疾患  
| style="text-align: center;" | 疾患  
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|-
|-
| SBMA  
| SBMA  
| #313200
| #313200  
| Xq12
| Xq12  
| エクソン
| エクソン  
| (CAG)n
| (CAG)n  
| Androgen receptor  
| Androgen receptor  
| 9-36
| 9-36  
| 38-62
| 38-62  
| 筋力低下、女性化乳房
| 筋力低下、女性化乳房
|-
|-
| SCA1  
| SCA1  
| #164400
| #164400  
| 6p22.3
| 6p22.3  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| ATXN1
| ATXN1  
| 19-38
| 19-38  
| 39-82
| 39-82  
| 小脳失調、構音障害、認知症
| 小脳失調、構音障害、認知症
|-
|-
| SCA2  
| SCA2  
| #183090
| #183090  
| 12q24.12
| 12q24.12  
| エクソン
| エクソン  
| (CAG)n
| (CAG)n  
| ATXN2
| ATXN2  
| 13-31
| 13-31  
| 35-500
| 35-500  
| 小脳失調、腱反射消失、緩徐眼球運動
| 小脳失調、腱反射消失、緩徐眼球運動
|-
|-
| SCA3  
| SCA3  
| #109150
| #109150  
| 14q32.12
| 14q32.12  
| エクソン
| エクソン  
| (CAG)n
| (CAG)n  
| ATXN3
| ATXN3  
| 14-40  
| 14-40  
| 61-84
| 61-84  
|小脳失調、パーキンソニズム、下肢の痙性
| 小脳失調、パーキンソニズム、下肢の痙性
|-
|-
| SCA6  
| SCA6  
| #183086
| #183086  
| 19p13.2
| 19p13.2  
| エクソン
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| CACNA1A
| CACNA1A  
| 4-19
| 4-19  
| 19-33
| 19-33  
| 小脳失調、構音障害、眼振
| 小脳失調、構音障害、眼振
|-
|-
| SCA7  
| SCA7  
| #164500
| #164500  
| 3p14.1
| 3p14.1  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| ATXN7
| ATXN7  
| 4-35
| 4-35  
| 37-306
| 37-306  
| 小脳失調、視力障害
| 小脳失調、視力障害
|-
|-
| CA17  
| CA17  
| #607136
| #607136  
| 6q27
| 6q27  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n
| (CAG)n  
| TBP
| TBP  
| 25-42
| 25-42  
| 47-63
| 47-63  
| 小脳失調、てんかん、認知症、精神症状
| 小脳失調、てんかん、認知症、精神症状
|-
|-
| DRPLA  
| DRPLA  
| #125370
| #125370  
| 12p13.31
| 12p13.31  
| エクソン
| エクソン  
| (CAG)n
| (CAG)n  
| Antrophin
| Antrophin  
| 7-34
| 7-34  
| 49-88
| 49-88  
| 小脳失調、舞踏病アテトーゼ、認知症、ミオクローヌスてんかん
| 小脳失調、舞踏病アテトーゼ、認知症、ミオクローヌスてんかん
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
148行目: 148行目:
|-
|-
| DM1  
| DM1  
| #160900
| #160900  
| 19q13.32
| 19q13.32  
| 3'UTR
| 3'UTR  
| (CTG)n
| (CTG)n  
| DMPK
| DMPK  
| 5-37
| 5-37  
| >50
| >50  
| ミオトニア、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、白内障、糖尿病、性巣萎縮
| ミオトニア、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、白内障、糖尿病、性巣萎縮
|-
|-
| FXTAS  
| FXTAS  
| #300623
| #300623  
| Xq27.3
| Xq27.3  
| 5'UTR
| 5'UTR  
| (CGC)n
| (CGC)n  
| FMRP
| FMRP  
| 6-50
| 6-50  
| 55-200
| 55-200  
| 小脳失調、振戦、パーキンソニズム
| 小脳失調、振戦、パーキンソニズム
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
170行目: 170行目:
|-
|-
| SCA8  
| SCA8  
| #608768
| #608768  
| 13q21
| 13q21  
| イントロン
| イントロン  
| (CTG)n
| (CTG)n  
| SCA8 RNA
| SCA8 RNA  
| 15-50
| 15-50  
| 71-1300
| 71-1300  
| 小脳失調、構音障害、眼振
| 小脳失調、構音障害、眼振
|-
|-
| SCA12  
| SCA12  
| #604326
| #604326  
| 5q32
| 5q32  
| 5'UTR
| 5'UTR  
| (CAG)n
| (CAG)n  
| PPP2R2B
| PPP2R2B  
| 7-32
| 7-32  
| 51-78
| 51-78  
| 小脳失調、振戦、認知症
| 小脳失調、振戦、認知症
|-
|-
| HDL2  
| HDL2  
| #606438
| #606438  
| 16q24.2
| 16q24.2  
|  
|  
| (CTG)n
| (CTG)n  
| HDL2-CAG
| HDL2-CAG  
| 6-28
| 6-28  
| >41
| >41  
| HDと類似の症状
| HDと類似の症状
|}
|}
'''図.トリプレット病の分類'''
 
'''図.トリプレット病の分類'''  


=== 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA)  ===
=== 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA)  ===

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