「トリプレット病」の版間の差分

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　[[wikipedia:ja:TATA結合タンパク質|TATA結合タンパク質]] (TBP) 遺伝子のCAGリピートの異常伸長による常染色体優性遺伝性疾患で、患者は小脳運動失調に加えて認知症やてんかんなどの症状を示す。神経病理学的にはプルキンエ細胞・線条体・大脳皮質で神経変性が目立つとされる。TBPは[[wikipedia:ja:基本転写因子|基本転写因子]]のひとつで、[[wikipedia:ja:TFIID|TFIID]]複合体を形成し、ひろく様々な細胞で多くの遺伝子の転写の開始段階に関与することが知られている。TBP分子のポリグルタミン鎖の異常伸長は転写機能異常を介して病態の発症に導くと考えられている<ref><pubmed>17994014</pubmed></ref>。