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6) 精神疾患の家系内では精神疾患をもつものではもたないものより関連が強いこと | 6) 精神疾患の家系内では精神疾患をもつものではもたないものより関連が強いこと | ||
1986年にGershon & Goldinが、最初に1)、3)、4)、6)を定義した<ref name="ref1" />。その後1998年に、Leboyerらは5)を追加し<ref><pubmed>9530915</pubmed></ref>、さらに2006年にWeinbergerらは、2)を導入することで、疾患のあり/なしというような２分法ではなく、量的に測定可能な表現型を用いることで健常者においても測定でき、さらに中間表現型の関連を検出することが疾患との関連より統計学的に有利であることを示した<ref name=ref10><pubmed>16988657</pubmed></ref>。 | 1986年にGershon & Goldinが、最初に1)、3)、4)、6)を定義した<ref name="ref1" />。その後1998年に、Leboyerらは5)を追加し<ref><pubmed>9530915</pubmed></ref>、さらに2006年にWeinbergerらは、2)を導入することで、疾患のあり/なしというような２分法ではなく、量的に測定可能な表現型を用いることで健常者においても測定でき、さらに中間表現型の関連を検出することが疾患との関連より統計学的に有利であることを示した<ref name="ref10"><pubmed>16988657</pubmed></ref>。 | ||
== 統合失調症 == | == 統合失調症 == | ||
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=== 脳神経画像 === | === 脳神経画像 === | ||
脳構造画像においては、SPM(Statistical Parametric Mapping)を用いたVoxel-Based-Morphometry（VBM）法が導入され，全脳における定量的な解析を比較的簡単に行えるようになったことで、飛躍的にこの分野の研究が進んだ。その結果、全脳の体積や灰白質の体積がエンドフェノタイプとして用いられるようになった<ref><pubmed>18408230</pubmed></ref>。 白質の統合性を測定する拡散テンソル画像（DTI: Diffusion tensor imaging）についても、検討が進んでいる。 | 脳構造画像においては、SPM(Statistical Parametric Mapping)を用いたVoxel-Based-Morphometry（VBM）法が導入され，全脳における定量的な解析を比較的簡単に行えるようになったことで、飛躍的にこの分野の研究が進んだ。その結果、全脳の体積や灰白質の体積がエンドフェノタイプとして用いられるようになった<ref><pubmed>18408230</pubmed></ref>。 白質の統合性を測定する拡散テンソル画像（DTI: Diffusion tensor imaging）についても、検討が進んでいる。 | ||
脳機能画像研究においては、課題を用いた時の脳血流の変化（賦活化）を定量する機能的MRI(fMRI)が主に用いられている<ref name=ref10 | 脳機能画像研究においては、課題を用いた時の脳血流の変化（賦活化）を定量する機能的MRI(fMRI)が主に用いられている<ref name="ref10" />。統合失調症においてよく研究されているのは、ワーキングメモリー課題とエピソード記憶課題である。次に、情動制御課題や報酬課題がよく用いられる。 | ||
=== 神経生理機能 === | === 神経生理機能 === | ||
神経生理機能については、単純な非言語性の刺激を用いるため、年齢、人種、用いる言語に関係なく簡便に施行できるという利点がある。統合失調症では、プレパルス抑制テスト、眼球運動（アンチサッケード課題）、P50、ミスマッチネガティビティ、NIRSなどが用いられるが、遺伝性についても示されているものはプレパルス抑制テストと眼球運動である<ref><pubmed>17088422</pubmed></ref> <ref><pubmed>17984393</pubmed></ref>。その中でも、PPIはマウスなどの動物モデルにおいても同様な検査が可能であるため、汎用されており、関連する遺伝子についての知見も多い<ref>'''高橋秀俊、橋本亮太、岩瀬真生、石井良平、武田雅俊'''<br>統合失調症の中間表現型 精神生理学的指標<br>''精神科'':2011; 18: 14-18</ref>。 | |||
=== その他 === | === その他 === | ||