16,040
回編集
「電位依存性カルシウムチャネル」の版間の差分
ナビゲーションに移動
検索に移動
細
→疾患との関係
細 (→疾患との関係) |
|||
| 89行目: | 89行目: | ||
== 疾患との関係 == | == 疾患との関係 == | ||
Ca<sub>v</sub>1.1遺伝子 (''CACNA1S'') は、骨格筋の機能不全から発作的な筋力低下症状を示す[[低カリウム性周期性四肢麻痺]] | Ca<sub>v</sub>1.1遺伝子 (''CACNA1S'') は、骨格筋の機能不全から発作的な筋力低下症状を示す[[低カリウム性周期性四肢麻痺]]の原因遺伝子である。 | ||
Ca<sub>v</sub>1.2遺伝子 (''CACNA1C'') は、心臓の[[wikipedia:ja:QT時間|QT延長]]や、[[wikipedia:ja:合指|合指]]、[[自閉症]]といった症状を示す[[Timothy症候群]]の原因遺伝子である<ref name="ref4" /><ref name="ref33"><pubmed>15000527</pubmed></ref>。 | |||
Ca<sub>v</sub>2.1遺伝子 (''CACNA1A'') は、様々な遺伝子疾患、運動失調を呈する[[脊髄小脳失調症]]6型、[[家族性偏頭痛]]1型、発作性[[小脳失調]]を呈する[[反復発作性失調症]]2型などの原因遺伝子である。また、運動失調や[[てんかん]]症状を呈する変異マウスtottering、leaner、rolling Nagoyaの原因遺伝子でもある<ref name="ref31" />。 | |||
Ca<sub>v</sub>3.1遺伝子 (''CACNA1G'') は、[[若年ミオクロニーてんかん]]の原因遺伝子である。 | |||
Ca<sub>v</sub>3.2遺伝子 (''CACNA1H'') は、[[小児欠神てんかん]]や[[突発性全般てんかん]]、また自閉症スペクトラム障害との関連が示唆されている<ref name="ref34"><pubmed> 19071165</pubmed></ref>。 | |||
== その他のCa<sup>2+</sup>チャネル == | == その他のCa<sup>2+</sup>チャネル == | ||