「PAX遺伝子群」の版間の差分

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　''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:動物|動物]]の[[wikipedia:ja:胎生|胎生]]期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。[[wikipedia:ja:]脊椎動物|脊椎動物]]では[[wikipedia:Pax genes|Pax1〜Pax9]]の9種類が同定されている(表)。''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:|DNA]]結合ドメインである[[wikipedia:ja:|ペアードドメイン]](PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。また、''Pax''遺伝子には[[wikipedia:ja:|オクタペプチドモチーフ]]（OP）を持つものや、DNA結合ドメインである[[wikipedia:ja:|ホメオドメイン]]（HD）、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。このような遺伝子配列（編集コメント：ドメイン構造の差異？）の違いから、''Pax''遺伝子群は4つのサブファミリーに分類される。''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:ヒト|ヒト]]や[[wikipedia:ja:|マウス]]に於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''[[PAX6]]''は、[[wikipedia:ja:|無虹彩症]]の原因遺伝子である。

　''Pax''遺伝子群は DNA結合ドメインであるペアードドメイン(PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。また、''Pax''遺伝子にはオクタペプチドモチーフ（OP）を持つものや、DNA結合ドメインであるホメオドメイン、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。

| 中枢神経系、頭蓋顔面の組織、神経堤細胞、体節/骨格筋<br>中枢神経系、頭蓋顔面の組織、体節/骨格筋

| 膵臓、腸<br>中枢神経系、膵臓、腸、鼻、目

| 中枢神経系、腎臓、耳<br>中枢神経系、腎臓、甲状腺<br>中枢神経系、腎臓、Bリンパ球

| 骨格、胸腺、副甲状腺<br>骨格、胸腺、頭蓋顔面の組織、歯

　''Pax''遺伝子群の発現は、[[神経板]]の形成などの神経発生初期から始まる。胎生期だけではなく、生後および成体脳においても認められる<ref name=ref2 /><ref name=ref10 /><ref name=ref11 /><ref name=ref14><pubmed> 15951811 </pubmed></ref><ref name=ref15><pubmed> 10328940 </pubmed></ref><ref name=ref16><pubmed> 16035109 </pubmed></ref><ref name=ref17><pubmed> 12202033 </pubmed></ref><ref name=ref18><pubmed> 14651488 </pubmed></ref><ref name=ref19><pubmed> 17301672 </pubmed></ref><ref name=ref20><pubmed> 17091300 </pubmed></ref>。

　特にPax6は、[[神経板]]期（数体節期：マウスE8.5）に、前脳区画および前耳溝以後の[[菱脳]]・[[脊髄]]で発現が開始する。[[神経管]]閉鎖後、脳胞期（約30体節期: [[マウス]]E10.5）には、[[終脳]]背側（将来の[[大脳皮質]]領域）、[[間脳]]背側（将来の腹側・背側[[視床]]）、[[菱脳]]・[[脊髄]]の腹外側で発現する。生後も脳室層、[[扁桃体]]、[[視床]]、[[海馬]]、[[小脳]]、[[下垂体]]などで発現が見られる。[[wikipedia:ja: 中枢神経系|中枢神経系]]以外では、[[wikipedia:ja: 水晶体|水晶体]]、角膜上皮、網膜神経上皮、嗅上皮、[[wikipedia:ja: 膵臓|膵臓]]に発現している。  

　''Pax''遺伝子群は他の転写遺伝子（編集コメント：転写因子？）と協調し、[[wikipedia:ja: 神経系|神経系]]の発生初期では細胞の運命決定や[[脳の領域化]] <ref name=ref1><pubmed> 9230312 </pubmed></ref><ref name=ref2><pubmed> 9376315 </pubmed></ref><ref name=ref3><pubmed> 10804178 </pubmed></ref><ref name=ref4><pubmed> 9783474 </pubmed></ref><ref name=ref5><pubmed> 11003833 </pubmed></ref><ref name=ref6><pubmed> 8126546 </pubmed></ref>、発生後期では[[細胞増殖]]、細胞移動、[[細胞分化]]に関わっている<ref name=ref7><pubmed> 9409667 </pubmed></ref><ref name=ref8><pubmed> 18661555 </pubmed></ref><ref name=ref9><pubmed> 10946068 </pubmed></ref><ref name=ref10><pubmed> 16049175 </pubmed></ref><ref name=ref11><pubmed> 16164600 </pubmed></ref><ref name=ref12><pubmed> 11301001 </pubmed></ref><ref name=ref13><pubmed> 12618140 </pubmed></ref>。

　神経発生の初期では、シグナルセンターからの情報によって、[[前後軸]]、[[背腹軸]]が決定され、[[脳の領域化]]が起こる<ref name=ref21><pubmed> 8895453 </pubmed></ref><ref name=ref22><pubmed> 11746229 </pubmed></ref>。''Pax''遺伝子群はシグナルセンターから放出されるシグナル分子に反応し<ref name=ref1 /><ref name=ref23><pubmed> 8598907 </pubmed></ref><ref name=ref24><pubmed> 8929535 </pubmed></ref><ref name=ref25><pubmed> 18280463 </pubmed></ref><ref name=ref26><pubmed> 18429041 </pubmed></ref><ref name=ref27><pubmed> 8741855 </pubmed></ref><ref name=ref28><pubmed> 7553857 </pubmed></ref><ref name=ref29><pubmed> 8951076 </pubmed></ref>、[[脳の領域化]]や細胞の運命決定に寄与することがわかっている<ref name=ref2 /><ref name=ref4 /><ref name=ref7 /><ref name=ref30><pubmed> 10354469 </pubmed></ref><ref name=ref31><pubmed> 17173889 </pubmed></ref>。Pax6は、[[菱脳]]・[[脊髄]]における[[運動ニューロン]]・[[介在ニューロン]]分化に関して、classI HDタンパクとclassII HDタンパクとの間に正確な境界形成を行うことを通じて[[菱脳]]腹側の区画化を制御する<ref name=ref32><pubmed> 11880342 </pubmed></ref>。その他Pax6には、[[前脳]]のコンパートメント形成、神経路形成（[[後交連]]、TPOC、嗅索、視床皮質路）、[[終脳]]背側ニューロン分化、[[小脳]]顆粒細胞の形成など多岐にわたる役割がある。

　[[脳の領域化]]の後、''Pax''遺伝子群は[[神経前駆細胞]]の増殖、維持および分化において重要な役割をはたすことがわかっている。例えば、Pax6は胎生期の脳<ref name=ref33><pubmed> 17329367 </pubmed></ref><ref name=ref34><pubmed> 11807037 </pubmed></ref><ref name=ref35><pubmed> 19521500 </pubmed></ref><ref name=ref36><pubmed> 19571125 </pubmed></ref>および成体脳<ref name=ref11 /><ref name=ref16 />において、その発現量依存的に[[神経前駆細胞]]の増殖、維持、さらには分化に関わっている。また、Pax6は[[グリア細胞]]の一種である[[アストロサイト]]の増殖・分化にも関わっている<ref name=ref37><pubmed> 18448636 </pubmed></ref>。

　複雑な神経回路を構築する過程である神経発生において、[[細胞移動]]は時空間的に正確でなければならない。''Pax''遺伝子群はこの細胞移動に関しても重要な役割を果たす。例えば、Pax3は[[神経堤]]細胞の移動に関わっている<ref name=ref38><pubmed> 11231058 </pubmed></ref><ref name=ref39><pubmed> 18308300 </pubmed></ref>。Pax6は大脳皮質 <ref name=ref13 /><ref name=ref40><pubmed> 14501209 </pubmed></ref>や[[小脳]] <ref name=ref41><pubmed> 12534968 </pubmed></ref>において細胞移動に関わっている。

　 ''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja: ヒト|ヒト]]や[[マウス]]に於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''PAX6''は、無虹彩症の原因遺伝子である。