「二分頭蓋」の版間の差分

　無脳症とは、神経管閉鎖障害（neural tube defects ; NTDs）に属する最も重度な奇形で、頭蓋の形成がなく脳実質を欠く病態である。初期には無頭蓋のみで脳組織の存在するものもあるが、子宮内で次第に損傷され消失すると考えられる。超音波断層法で頭蓋冠の欠如を認めることから出生前診断は容易である。重度の欠損のため生存は困難である。児は出生時に生存していたとしても数時間以内に亡くなるが、数日から数週生存する場合もある。

[[image:無脳症.jpg|thumb|350px|'''図1．神経管閉鎖部位を示す模式図'''（文献1,2改変引用）<br>正常の一次神経管の閉鎖は、従来は髄脳（胎児期の終脳最尾側にあり延髄となる部分）と脊髄との間の一か所から頭側および尾側にそれぞれジッパーが閉じるように進むと考えられてきたが（continuous closure model）、近年の研究では、この部以外の複数箇所から閉鎖するモデル（multisite closure model）が唱えられている。Van Allenらの説では、A）正常神経管の閉鎖は1→2→3→4→5の順で矢印の方向に閉鎖が進む。B）閉鎖2の障害によって無脳症が発生する。C）閉鎖5は二次神経管に相当し、この閉鎖障害で仙骨部二分脊髄が発生する。]]

　神経管（neural tube）の形成過程（neurulation）で発生する中枢神経系の形成異常による種々の疾患群は神経管閉鎖障害と総称される。同義語として閉鎖不全（症）（dysraphism）がある。閉鎖障害は神経管が最も遅く閉鎖する部位と考えられている神経管の頭側部（脳）や尾側部（腰仙部脊髄）に発生しやすく、頭部では二分頭蓋（cranium bifidum）または頭蓋閉鎖不全症（cranial dysraphism）、脊椎部では二分脊椎（spina bifida）または脊椎閉鎖不全症（spinal dysraphism）と呼ばれる<ref name=ref1><pubmed>8267004</pubmed></ref> <ref name=ref2>'''坂本博昭'''<br>神経管の発生とその障害<br>横田晃 監修・山崎麻美・坂本博昭編<br>''小児脳神経外科学''、金芳堂、2009，243-246 </ref> <ref name=ref3>'''山崎麻美'''<br>二分頭蓋・脳瘤<br>横田晃 監修・山崎麻美・坂本博昭編<br>''小児脳神経外科学''、金芳堂、2009，247-263 </ref>。

　神経管の閉鎖障害が高度であれば、閉鎖障害が発生した部分では中枢神経組織は形成されず、また本来神経組織の周りを覆うべき組織も閉鎖しないため、形成異常をきたした神経組織は外表に露出する。これを開放性閉鎖障害（閉鎖不全症）と呼ぶ。一方、神経管の閉鎖障害が軽度であれば中枢神経組織はある程度形成され、また神経管の周囲の構造物は閉鎖して神経組織を覆うため神経組織は外表に露出しない。これを潜在性（閉鎖性）閉鎖障害（閉鎖不全症）と呼ぶ<ref name=ref2 />。

　二分頭蓋・脳瘤（cephalocele）は、神経管閉鎖障害の頭側に生じた異常と考えられている。その中で、無脳症は、神経管形成の時期に発生した開放性閉鎖障害であり、尾側では脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）（脊髄裂：myeloschisis）がこれに該当する。一方、脳瘤は神経管閉鎖後すなわちpostneurulationの時期に、間葉組織の形成不全によって頭蓋内容物の頭蓋外への脱出が原因とされるとういのが最近の考えである<ref name=ref1 /> <ref name=ref2 /> <ref name=ref3 />。