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「ハンチントン病」の版間の差分
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→基準
Ryokoihara (トーク | 投稿記録) 細 (→基準) |
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有症状者の確定診断は遺伝子診断，すなわちハンチントン病遺伝子のCAG繰り返し配列が36以上であることによるが，臨床診断基準として，下記の診断基準が挙げられる． | 有症状者の確定診断は遺伝子診断，すなわちハンチントン病遺伝子のCAG繰り返し配列が36以上であることによるが，臨床診断基準として，下記の診断基準が挙げられる． | ||
(1) 経過が進行性である | :(1) 経過が進行性である | ||
(2) 常染色体優性遺伝の家族歴がある | :(2) 常染色体優性遺伝の家族歴がある | ||
(3) 下記の神経所見のうち，いずれか1つ以上がみられる | :(3) 下記の神経所見のうち，いずれか1つ以上がみられる | ||
::① 舞踏運動を中心とした不随意運動．ただし若年発症例ではパーキンソニズム症状を呈することがある． | ::① 舞踏運動を中心とした不随意運動．ただし若年発症例ではパーキンソニズム症状を呈することがある． | ||
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::③ 記銘力低下などの認知症 | ::③ 記銘力低下などの認知症 | ||
(4) 脳画像検査で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大を認める | :(4) 脳画像検査で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大を認める | ||
(5) 鑑別診断が除外される | :(5) 鑑別診断が除外される | ||
(6) 遺伝子診断でハンチントン病遺伝子にCAGリピートの伸長を認める | :(6) 遺伝子診断でハンチントン病遺伝子にCAGリピートの伸長を認める | ||
上記の(1)～(5)を全て満たす，あるいは(3)及び(6) | 上記の(1)～(5)を全て満たす，あるいは(3)及び(6)を満たすもの．（厚生労働省特定疾患治療研究事業による認定基準を要約） | ||
===検査所見=== | ===検査所見=== | ||