「ウィリアムス症候群」の版間の差分

(4人の利用者による、間の6版が非表示)

4行目:

[http://researchmap.jp/read0095222 板倉昭二]

''京都大学大学院文学研究科''

~~DOI：<selfdoi~~ /~~>　原稿受付日：2013年11月25日　原稿完成日：2013年11月30日~~

DOI [[XXXX]]/XXXX　原稿受付日：2013年11月25日　原稿完成日：2013年月日

担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷真]~~（滋賀医科大学　医学部　脳神経内科）~~

担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷真]（京都大学大学院医学研究科）

</div>

35行目:

==診断==

7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至''' ウイリアムズ症候群であることを確認するには 大澤真木子・中西俊雄（監修）松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子（編）ウイリアムズ症候群ガイドブック ''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[FISH]]法により確定される。

7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至''' ウイリアムズ症候群であることを確認するには 大澤真木子・中西俊雄（監修）松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子（編）ウイリアムズ症候群ガイドブック ''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[wikipedia:ja:FISH法|FISH]]法により確定される。

==疫学==

46行目:

==治療==

　~~現時点で病態に基づく根治療法は存在しない。~~

現時点で病態に基づく根治療法は存在しない。聴覚過敏などに伴う不安のコントロール、高い社交性（例：人に近づきすぎる）がトラブルを生まないような配慮が必要である。また、一見して分かる、多弁や高い社交性という特徴だけにとらわれず、ウィリアムス症候群を持つ人の得手・不得手を見極めた対応が重要である。易怒性や摂食不良などの症状を呈する高カルシウム血症乳児の際はカルシウムやビタミンDの摂取制限を行う事がある。高血圧、甲状腺機能異常や耐糖能異常を定期的に観察し、異常を認めた場合は内科的加療が必要である。<ref>'''A Khan''' Williams Syndrome ''Medscape reference''[http://emedicine.medscape.com/article/893149-treatment Treatment & Management] </ref>。

　[[聴覚]]過敏などに伴う不安のコントロール、高い社交性（例：人に近づきすぎる）がトラブルを生まないような配慮が必要である。また、一見して分かる、多弁や高い社交性という特徴だけにとらわれず、ウィリアムス症候群を持つ人の得手・不得手を見極めた対応が重要である。

易怒性や[[摂食]]不良などの症状を呈する高[[カルシウム]]血症乳児の場合はカルシウムや[[ビタミンD]]の摂取制限を行うことがある。[[wj:高血圧|高血圧]]、[[wj:甲状腺|甲状腺]]機能異常や[[wj:耐糖能|耐糖能]]異常を定期的に観察し、異常を認めた場合は内科的加療が必要である。<ref>'''A Khan''' Williams Syndrome ''Medscape reference''[http://emedicine.medscape.com/article/893149-treatment Treatment & Management] </ref>。

== 参考文献 ==

@@ 4行目: / 4行目: @@
 <font size="+1">[http://researchmap.jp/read0095222 板倉 昭二]</font><br>
 ''京都大学大学院文学研究科''<br>
-DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2013年11月25日　原稿完成日：2013年11月30日<br>
+DOI [[XXXX]]/XXXX　原稿受付日：2013年11月25日　原稿完成日：2013年月日<br>
-担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学　医学部　脳神経内科）<br>
+担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（京都大学 大学院医学研究科）<br>
 </div>
@@ 35行目: / 35行目: @@
 ==診断==
-番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群であることを確認するには<br>大澤真木子・中西俊雄（監修）松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子（編）ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[FISH]]法により確定される。
+番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群であることを確認するには<br>大澤真木子・中西俊雄（監修）松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子（編）ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[wikipedia:ja:FISH法|FISH]]法により確定される。
 ==疫学==
@@ 46行目: / 46行目: @@
 ==治療==
-　現時点で病態に基づく根治療法は存在しない。
+　現時点で病態に基づく根治療法は存在しない。聴覚過敏などに伴う不安のコントロール、高い社交性（例：人に近づきすぎる）がトラブルを生まないような配慮が必要である。また、一見して分かる、多弁や高い社交性という特徴だけにとらわれず、ウィリアムス症候群を持つ人の得手・不得手を見極めた対応が重要である。易怒性や摂食不良などの症状を呈する高カル シウム血症乳児の際はカルシウムやビタミンDの摂取制限を行う事がある。高血圧、甲状腺機能異常や耐糖能異常を定期的に観察し、異常を認めた場合は内科的加療が必要である。<ref>'''A Khan'''<br>Williams Syndrome <br>''Medscape reference''[http://emedicine.medscape.com/article/893149-treatment Treatment & Management] </ref>。
-　[[聴覚]]過敏などに伴う不安のコントロール、高い社交性（例：人に近づきすぎる）がトラブルを生まないような配慮が必要である。また、一見して分かる、多弁や高い社交性という特徴だけにとらわれず、ウィリアムス症候群を持つ人の得手・不得手を見極めた対応が重要である。
-　易怒性や[[摂食]]不良などの症状を呈する高[[カルシウム]]血症乳児の場合はカルシウムや[[ビタミンD]]の摂取制限を行うことがある。[[wj:高血圧|高血圧]]、[[wj:甲状腺|甲状腺]]機能異常や[[wj:耐糖能|耐糖能]]異常を定期的に観察し、異常を認めた場合は内科的加療が必要である。<ref>'''A Khan'''<br>Williams Syndrome <br>''Medscape reference''[http://emedicine.medscape.com/article/893149-treatment Treatment & Management] </ref>。
 == 参考文献 ==
 <references/>