「アミロイドーシス」の版間の差分

　アミロイドタンパク質としては、モノクローナル[[免疫グロブリン]]の[[wikipedia:ja:L鎖|L鎖]]由来の[[アミロイドAL]]や[[wikipedia:ja:H鎖|H鎖]]由来の[[アミロイドAH]]、[[wikipedia:ja:血清アミロイドA|血清アミロイドA]]の代謝産物である[[アミロイドA]]（AA）、β2[[ミクログロブリン]]、[[トランスサイレチン]]、[[ゲルソリン]]、[[アポAI]]が知られている。いずれもアミロイドタンパク質の産生亢進、濃度上昇がアミロイドーシスを惹起していることが知られており、例えばアミロイドALでは免疫グロブリン産生細胞である[[wikipedia:ja:形質細胞|形質細胞]]の過剰な増殖や腫瘍化がその原因である。また[[wikipedia:ja:膠原病|膠原病]]や[[wikipedia:ja:リウマチ|リウマチ]]などが原因となり全身性[[wikipedia:ja:慢性炎症|慢性炎症]]を基礎疾患として血清アミロイドAの濃度上昇が継続し、全身性AAアミロイドーシスを惹起する。さらに[[wikipedia:ja:腎障害|腎障害]]及び[[wikipedia:ja:血液透析|血液透析]]によってβ2ミクログロブリンの排泄、除去が不全となり、10年以上の長期透析の結果アミロイド沈着を招くことが知られている。

　通常トランスサイレチンは四量体を形成しているが、遺伝子変異によって生じるアミノ酸置換によって不安定な単量体へ解離しやすくなり、なんらかの機序で重合して線維化すると考えられている。体内のトランスサイレチンは主として肝臓で産生されるが、肝実質にアミロイドは沈着しない。このためFAP患者の肝臓を移植により正常肝に換えることでアミロイドタンパク質である変異トランスサイレチンの消失が期待され、移植後多くの症例でFAPの臨床進行が停止するか、遅延することが確認されている。また2013年には、トランスサイレチンの四量体の解離及び変性を抑制することでアミロイド形成を阻害し、[[末梢神経]]障害の進行を抑制する[[wikipedia:Vyndaqel|Vyndaqel]]（一般名:[[wikipedia:en:Tafamidis|Tafamidis]]）が承認された。

===限局性アミロイドーシス===

! 詳細

|-

|-

|-

| '''二次性アミロイドーシス''' || 低 || 何らかの基礎疾患に合併して生じるアミロイドーシス<br /> 多発性骨髄腫や原発性マクログロブリン血症とALアミロイドーシス<br /> 関節リウマチとAAアミロイドーシス<br /> 長期透析とAβ₂Mアミロイドーシス

|-

|-

|}

{| class="wikitable" class="sortable wikitable"

|-

! [[OMIM]]

|-

| '''AL'''

| [[AL amyloidosis]] / [[multiple myeloma]]. Contains [[immunoglobulin light-chains]] (λ,κ) derived from plasma cells.

| {{OMIM2|254500}}

|-

| '''AA'''

| Serum amyloid A protein (SAA) is an acute-phase reactant which is deposited in the tissues in [[AA amyloidosis]].

|-

| '''Aβ'''

| Found in [[Alzheimer disease]] brain lesions.

  | {{OMIM2|605714}}

|-

| '''ATTR'''

| A mutant form of a normal serum protein that is deposited in the genetically determined [[familial amyloid polyneuropathies]]. TTR is also deposited in the heart in [[senile systemic amyloidosis]].<ref name="pmid16107109">{{cite journal |author=Hassan W, Al-Sergani H, Mourad W, Tabbaa R |title=Amyloid heart disease. New frontiers and insights in pathophysiology, diagnosis, and management |journal=Tex Heart Inst J |volume=32 |issue=2 |pages=178–84 |year=2005 |pmid=16107109 |doi= |url= |pmc=1163465}}</ref> Also found in [[Leptomeningeal amyloidosis]].

| {{OMIM2|105210}}

|-

| '''Aβ₂M'''

| Not to be confused with '''Aβ''', β₂m is a normal serum protein, part of [[major histocompatibility complex]] (MHC) Class 1 molecules. [[Haemodialysis-associated amyloidosis]]

|-

| '''AIAPP'''

| Found in the pancreas of patients with [[Diabetes mellitus type 2|type 2 diabetes]].

|-

| '''APrP'''

| In [[prion]] diseases, misfolded prion proteins deposit in tissues and resemble amyloid proteins. Some examples are [[Creutzfeldt–Jakob disease]] (humans), [[Bovine spongiform encephalopathy|BSE or "mad cow disease"]] (cattle), and [[scrapie]] (sheep and goats).

| {{OMIM2|123400}}

|-

| '''AGel'''

|  [[Finnish type amyloidosis]]

  | {{OMIM2|105120}}

  |-

| '''ACys'''

| [[Cerebral amyloid angiopathy]], Icelandic-type

  | {{OMIM2|105150}}

  |-

| '''AApoA1'''

|  [[Familial visceral amyloidosis]]

  | {{OMIM2|105200}}

  |-

| '''AFib'''

|  [[Familial visceral amyloidosis]]

  | {{OMIM2|105200}}

  |-

| '''ALys'''

|  [[Familial visceral amyloidosis]]

  | {{OMIM2|105200}}

  |-

| ?

| [[Primary cutaneous amyloidosis]]

  | {{OMIM2|105250}}

  |-

| '''APro'''

| [[Prolactinoma]]

  |

  |-

| '''AKer'''

| [[Familial corneal amyloidosis]]

  |

  |-

| '''AANF'''

| [[Senile amyloid of atria of heart]]

  |

  |-

| '''ACal'''

| [[Medullary carcinoma of the thyroid]]

  |