16,040
回編集
「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分
ナビゲーションに移動
検索に移動
細
→先天性大脳白質形成不全症とは
細 (→先天性大脳白質形成不全症とは) |
|||
| 36行目: | 36行目: | ||
| [[Salla病]] || SD || 6q13 || ''[[SLC17A5]]'' | | [[Salla病]] || SD || 6q13 || ''[[SLC17A5]]'' | ||
|- | |- | ||
| [[小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3A]]/[[POLR3B|B]]'' | | [[小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3A]]/[[POLR3B|B]]'' <u>（編集コメント：POLR3Aは染色体が違う様です。ご確認ください。）</u> | ||
|- | |- | ||
| '''第２群（末梢神経障害あり）''' || || || | | '''第２群（末梢神経障害あり）''' || || || | ||
| 42行目: | 42行目: | ||
| [[先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症]] || HCC || 7p15.3 || ''[[FAM126A]]'' | | [[先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症]] || HCC || 7p15.3 || ''[[FAM126A]]'' | ||
|- | |- | ||
| [[失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症]] || ADDH (or 4H) || 10q22.3 || ''POLR3A/B'' | | [[失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症]] || ADDH (or 4H) || 10q22.3 || ''POLR3A/B''<u>（編集コメント：POLR3Bは染色体が違う様です。ご確認ください。）</u> | ||
|- | |- | ||
| [[脱髄型末梢神経炎、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]'' | | [[脱髄型末梢神経炎、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病]] <u>（編集コメント：これはまとめて一つの病名でしょうか）</u>|| PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]'' | ||
|} | |} | ||
===先天性大脳白質形成不全症の症状=== | ===先天性大脳白質形成不全症の症状=== | ||