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「22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群」の版間の差分
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現在22q11.2欠失症候群として知られる疾病は、症候群内の個々の症状要素の種類および重篤度に個人差があるため、それぞれの発見者やグループによってさまざまな呼び方をされてきた（'''表1'''）。 | 現在22q11.2欠失症候群として知られる疾病は、症候群内の個々の症状要素の種類および重篤度に個人差があるため、それぞれの発見者やグループによってさまざまな呼び方をされてきた（'''表1'''）。 | ||
その後、これらの症候群が実は同じ[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]に由来することが判明したが<ref name=ref1>< | その後、これらの症候群が実は同じ[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]に由来することが判明したが<ref name=ref1><pubmed>1360769</pubmed></ref> <ref name=ref2><pubmed>1349199</pubmed></ref> <ref name=ref3><pubmed>2045103</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>1349369</pubmed></ref>、どの用語を使うかで学会が分裂し用語論争と先取権争いに発展した。しかしそれらの動きは患者の利益に繋がらないことから、用語をその遺伝的機序に基づき22q11.2欠失症候群に統一する動きがある。 | ||
22q11.2欠失患者では、[[知的障害]]、[[ADHD]]、[[統合失調症]]、[[自閉症スペクトラム障害]]の発症が認められ、22q11.2重複患者でも[[認知機能]]の低下および知的障害や[[自閉症]]スペクトラム障害が高い頻度で生じる<ref name=ref5><pubmed>23917946</pubmed></ref> <ref name=ref6><pubmed>24577245</pubmed></ref>。その後、[[精神疾患]]患者のサンプルで報告された[[コピー数変化]]（[[CNV]]）と総称される[[染色体]]変異は各精神疾患診断名の中で1%以下の割合で存在し、それゆえに他の精神疾患関連CNVと併せてrare copy number variantsと総称されるものの中にも22q11.2欠失および重複は含まれていることがわかった<ref name=ref7><pubmed>22424231</pubmed></ref>。 | 22q11.2欠失患者では、[[知的障害]]、[[ADHD]]、[[統合失調症]]、[[自閉症スペクトラム障害]]の発症が認められ、22q11.2重複患者でも[[認知機能]]の低下および知的障害や[[自閉症]]スペクトラム障害が高い頻度で生じる<ref name=ref5><pubmed>23917946</pubmed></ref> <ref name=ref6><pubmed>24577245</pubmed></ref>。その後、[[精神疾患]]患者のサンプルで報告された[[コピー数変化]]（[[CNV]]）と総称される[[染色体]]変異は各精神疾患診断名の中で1%以下の割合で存在し、それゆえに他の精神疾患関連CNVと併せてrare copy number variantsと総称されるものの中にも22q11.2欠失および重複は含まれていることがわかった<ref name=ref7><pubmed>22424231</pubmed></ref>。 | ||