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脳の領域化 (ソースを閲覧)

2020年7月19日 (日) 22:21時点における版

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! 転写因子　遺伝子名 !! 転写因子としてのクラス !! 脳の発生期における発現領域 !! 変異マウスの表現型 !! ヒト疾患との関連 !! 論文
! 転写因子　遺伝子名 !! 転写因子としてのクラス !! 脳の発生期における発現領域 !! 変異マウスの表現型 !! ヒト疾患との関連 !! 論文
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! "ARX
! ARX (Aristaless-related Homeobox)
| ホメオボックス型 || 終脳（背側）、前脳（視床） || 新生児死亡（マウスの系統による）：脳細胞の増殖抑制により、前脳が矮小化。脳領域のみのコンディショナルノックアウトでは、腹側脳領域の異常拡大。||  精神遅滞、てんかん、など || <ref name=Bienvenu2002><pubmed>11971879</pubmed></ref> , <ref name=Kitamura2002><pubmed>12379852</pubmed></ref> , <ref name=Collombat2003><pubmed>14561778</pubmed></ref> , <ref name=Lim2019><pubmed>30659230</pubmed></ref> , <ref name=Friocourt2008><pubmed>18509041</pubmed></ref>
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! (Aristaless-related Homeobox)"
! Dlx2 (Distal-less homeobox 2)
| ホメオボックス型 || 終脳（背側）、前脳（視床） || "新生児死亡（マウスの系統による）：脳細胞の増殖抑制により、前脳が矮小化。
| ホメオボックス型 || 前脳（脳室帯、脳室下帯） || Dlx1/2のダブルノックアウトが新生児死亡：終脳の神経分化が抑制され、グリア細胞が増加。網膜の神経節細胞層がアポトーシスを起こす。|| Dix2遺伝子（２番染色体上）を含む領域が自閉症の発症と相関が高いことが示唆されている || <ref name=Qiu1995><pubmed>7590232</pubmed></ref> , <ref name=de Melo2005><pubmed>15604100</pubmed></ref> , <ref name=Liu2009><pubmed>18728693</pubmed></ref> , <ref name=Petryniak2007><pubmed>17678855</pubmed></ref>
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|-
! 脳領域のみのコンディショナルノックアウトでは、腹側脳領域の異常拡大。"
! Emx1 (Empty Spiracles Homeobox 1)"\
| 精神遅滞、てんかん、など || 11971879 , 12379852 , 14561778 , 30659230 , 18509041
| ホメオボックス型 || 前脳 || 生存可能：脳梁（corpus callosum）欠損 || "カルマン症候群（Kallmann syndrome：嗅覚低下と性腺機能低下）への関与が示唆されている"|| <ref name=Yoshida1997><pubmed>9006071</pubmed></ref> , <ref name=Kim2010><pubmed>20887964</pubmed></ref> , <ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref> , <ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>
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! "Dlx2
! Emx2 (Empty Spiracles Homeobox 2)
| ホメオボックス型 || 前脳 || 皮質領域の矮小化 || 裂脳症（schizencephaly） || <ref name=Hamasaki2004><pubmed>15294144</pubmed></ref> , <ref name=Brunelli1996><pubmed>8528262</pubmed></ref> , <ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref> , <ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>
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! (Distal-less homeobox 2)"
! En-1 (Engrailed homeobox-1)
| ホメオボックス型 || 前脳（脳室帯、脳室下帯） || "
| ホメオボックス型 || 中脳と小脳（R1） || 胚性致死：視蓋と小脳の発生不全 || パーキンソン病 || <ref name=Wurst1994><pubmed>7925010</pubmed></ref> , <ref name=Rekaik2015><pubmed>26459030</pubmed></ref> , <ref name=Kouwenhoven2016><pubmed>26879466</pubmed></ref>
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|-
! Dlx1/2のダブルノックアウトが新生児死亡：終脳の神経分化が抑制され、グリア細胞が増加。
! En-2 (Engrailed homeobox-2)
| ホメオボックス型 || 中脳、小脳 || 生存可能：神経行動学的、神経化学的異常 || 自閉症スペクトラム障害に関与すると示唆されている"
|| <ref name=Cheh2006><pubmed>16935268</pubmed></ref> , <ref name=Benayed2005><pubmed>16252243</pubmed></ref> , <ref name=Genestine2015><pubmed>26220976</pubmed></ref>
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! 網膜の神経節細胞層がアポトーシスを起こす。"
! FEZ/FEZF1/Znf312b (Forebrain Embryonic Zinc-finger 1)
| Dix2遺伝子（２番染色体上）を含む領域が自閉症の発症と相関が高いことが示唆されている || 7590232 , 15604100 , 18728693 , 17678855
| C2H2-type zinc フィンガー
| 嗅球、前脳、外套層 || FEZF2とのダブルノックアウトにより、視床、大脳の発生が停止
| カルマン症候群（Kallmann syndrome）：嗅覚低下と性腺機能低下
| <ref name=Hirata2006><pubmed>16971467</pubmed></ref> 
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! "Emx1
! FoxD1/BF2 (Brain Factor-2)
| Winged-Helix型 || 前脳 || 新生児死亡：腎臓の間葉系間質細胞の発生に必要||胚発生期では、視床下部前部の神経前駆細胞の分化が抑制される|| <ref name=Hatini1996><pubmed>8666231</pubmed></ref> , {Newman, 2018}
|-
|-
! (Empty Spiracles Homeobox 1)"
! FoxG1/BF-1 (Brain Factor-1)
| ホメオボックス型 || 前脳 || 生存可能：脳梁（corpus callosum）欠損 || "カルマン症候群（Kallmann syndrome：
| Winged-Helix型 || 終脳 || 新生児死亡：終脳の矮小化 || Rett症候群 || <ref name=Xuan1995><pubmed>7605629</pubmed></ref> 
|-
|-
! 嗅覚低下と性腺機能低下）への関与が示唆されている"
! Gbx2 (Gastrulation Brain Homeobox 2)
| 9006071 , 20887964 , 10906797 , 8743751
| ホメオボックス型 || 中脳、後脳（R1-R3） || R3領域が矮小化 || 大腸癌（Colon Small Cell Carcinoma）、Optiz-G/BBB Syndrome（オピッツ症候群：脳、顔面、心臓、生殖器などの正中部形成不全） || <ref name=Wassarman1997><pubmed>9247335</pubmed></ref> , <ref name=Waters2006><pubmed>16651541</pubmed></ref>
|-
|-
! "Emx2
! Irx3 (Iroquois homeobox 3)
| ホメオボックス型 || 中脳、視蓋前域、視床 || Irx5とのダブルノックアウトで心臓の一部（流出部）の形成異常が見られている || 肥満への関与が示唆されている || <ref name=Bosse1997><pubmed>9486539</pubmed></ref> , <ref name=Gaborit2012><pubmed>22992950</pubmed></ref> , <ref name=Gholamalizadeh2019><pubmed>31538128</pubmed></ref> , <ref name=de Araujo2020><pubmed>32035736</pubmed></ref>
|-
|-
! (Empty Spiracles Homeobox 2)"
! Lhx2 (LIM/homeobox transcription factor 2)
| ホメオボックス型 || 前脳 || 皮質領域の矮小化 || 裂脳症（schizencephaly） || 15294144 , 8528262 , 10906797 , 8743751
| LIMホメオボックス型 || 前脳 || 眼・前脳の発生、嗅神経細胞の分化異常 || （報告なし） || <ref name=Hirota2004><pubmed>15173589</pubmed></ref> , <ref name=Chou2019><pubmed>29522720</pubmed></ref> , <ref name=Porter1997><pubmed>9247336</pubmed></ref>
|-
! "En-1
|-
! (Engrailed homeobox-1)"
| ホメオボックス型 || 中脳と小脳（R1） || 胚性致死：視蓋と小脳の発生不全 || パーキンソン病 || 7925010 , 26459030 , 26879466
|-
! "En-2
|-
! (Engrailed homeobox-2)"
| ホメオボックス型 || 中脳、小脳 || 生存可能：神経行動学的、神経化学的異常 || "自閉症スペクトラム障害に関与すると示唆されて
|-
! いる"
| 16935268 , 16252243 , 26220976
|-
! "FEZ/FEZF1/Znf312b
|-
! (Forebrain Embryonic Zinc-finger 1)"
| "C2H2-type
|-
!  zinc フィンガー"
| 嗅球、前脳、外套層 || "FEZF2とのダブルノックアウトにより、視床、大脳
|-
! の発生が停止"
| "カルマン症候群（Kallmann syndrome）：
|-
! 嗅覚低下と性腺機能低下"
| 16971467
|-
! "FoxD1/BF2
|-
! (Brain Factor-2)"
| Winged-Helix型 || 前脳 || "新生児死亡：腎臓の間葉系間質細胞の発生に必要
|-
! 胚発生期では、視床下部前部の神経前駆細胞の分化が抑制される"
|  || 8666231 , {Newman, 2018}
|-
! "FoxG1/BF-1
|-
! (Brain Factor-1)"
| Winged-Helix型 || 終脳 || 新生児死亡：終脳の矮小化 || Rett症候群 || 7605629
|-
! "Gbx2
|-
! (Gastrulation Brain Homeobox 2)"
| ホメオボックス型 || 中脳、後脳（R1-R3） || R3領域が矮小化 || 大腸癌（Colon Small Cell Carcinoma）、Optiz-G/BBB Syndrome（オピッツ症候群：脳、顔面、心臓、生殖器などの正中部形成不全） || 9247335 , 16651541
|-
! "Irx3
|-
! (Iroquois homeobox 3)"
| ホメオボックス型 || 中脳、視蓋前域、視床 || Irx5とのダブルノックアウトで心臓の一部（流出部）の形成異常が見られている || 肥満への関与が示唆されている || 9486539 , 22992950 , 31538128 , 32035736
|-
! "Lhx2
|-
! (LIM/homeobox transcription factor 2)"
| LIMホメオボックス型 || 前脳 || 眼・前脳の発生、嗅神経細胞の分化異常 || （報告なし） || 15173589 , 29522720 , 9247336  
|-
! Lmx1b
| LIMホメオボックス型 || 中脳、視蓋前域、視床 || "Isthmic Organiserの形成が阻害される
|-
! 分化した糸球体上皮細胞（podocyte）の消滅"
| ネイル・パテラ症候群（爪膝蓋骨症候群：爪の変形や腎臓障害など） || 23990680 , 12498783 , 10751174 , 17166916
|-
|-
! Lmx1b LIMホメオボックス型
| 中脳、視蓋前域、視床 || Isthmic Organiserの形成が阻害される分化した糸球体上皮細胞（podocyte）の消滅|| ネイル・パテラ症候群（爪膝蓋骨症候群：爪の変形や腎臓障害など） ||<ref name=Burghardt2013><pubmed>23990680</pubmed></ref> , <ref name=Asbreuk2002><pubmed>12498783</pubmed></ref> , <ref name=Adams2000><pubmed>10751174</pubmed></ref> , <ref name=Guo2007><pubmed>17166916</pubmed></ref>
! Nkx2.1
! Nkx2.1
| ホメオボックス型 || 視床下部 || "新生児死亡：呼吸器官と肺の形成異常
| ホメオボックス型 || 視床下部 || 新生児死亡：呼吸器官と肺の形成異常視床下部におけるメラノコルチン産生（Pomc陽性）細胞の減少"
|-
| 肺腺癌の重篤化に関わっている || <ref name=Yuan2000><pubmed>10706142</pubmed></ref> , <ref name=Winslow2011><pubmed>21471965</pubmed></ref> , <ref><pubmed>30886014</pubmed></ref>
! 視床下部におけるメラノコルチン産生（Pomc陽性）細胞の減少"
| 肺腺癌の重篤化に関わっている || ·      10706142 , 21471965 , 30886014
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|-
! Nkx6.1
! Nkx6.1
| ホメオボックス型 || 中脳底板 || 膵臓のベータ細胞が減少 || Nkx6.1の強制発現ががん細胞の浸潤を防ぐ効果があると報告されている || 11076772 , 24035389  
| ホメオボックス型 || 中脳底板 || 膵臓のベータ細胞が減少 || Nkx6.1の強制発現ががん細胞の浸潤を防ぐ効果があると報告されている || <ref name=Sander2000><pubmed>11076772</pubmed></ref> , <ref name=Taylor2013><pubmed>24035389</pubmed></ref>
|-
! "Otx2
|-
! (Orthodenticle homeobox 2)"
| ホメオボックス型 || 前脳、中脳 || 胚性致死：前脳、中脳欠損 || 小眼球、網膜変性、複合下垂体ホルモン欠損症 || 10490025 , 25293953 , 24167467 , 22577225 , 7588062
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! "Pax2
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! (Paired box gene 2)"
| paired box || 中脳、小脳領域、発生途上の眼、耳 || 耳の形成異常、視神経投射異常 || " 腎細胞においてPax2の恒常的な発現が糸球体硬化
|-
! （glomerulosclerosis）を引き起こす"
| 8951055 , 12915483
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! "Sim-1
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! (Single-minded homolog 1)"
! Otx2 (Orthodenticle homeobox 2)
| bHLH-PASドメイン || 視床下部 || 新生児死亡：視索上核（supraoptic）と室傍核（paraventricular）の形成不全 || 食欲過剰による肥満 || 24773343 , 10587584 , 11448938
| ホメオボックス型 || 前脳、中脳 || 胚性致死：前脳、中脳欠損 || 小眼球、網膜変性、複合下垂体ホルモン欠損症 || <ref name=Broccoli1999><pubmed>10490025</pubmed></ref> , <ref name=Vincent2014><pubmed>25293953</pubmed></ref> , <ref name=Patat2013><pubmed>24167467</pubmed></ref> , <ref name=Chassaing2012><pubmed>22577225</pubmed></ref> , <ref name=Acampora1995><pubmed>7588062</pubmed></ref>
|-
|-
! "Sim-2
! Pax2 (Paired box gene 2)
| paired box || 中脳、小脳領域、発生途上の眼、耳 || 耳の形成異常、視神経投射異常 || " 腎細胞においてPax2の恒常的な発現が糸球体硬化（glomerulosclerosis）を引き起こす"|| <ref name=Torres1996><pubmed>8951055</pubmed></ref> , <ref name=Patek2003><pubmed>12915483</pubmed></ref>
|-
|-
! (Single-minded homolog 2)"
! Sim-1 (Single-minded homolog 1)
| bHLH-PASドメイン || 視床下部前部 || 新生児死亡：肺機能不全 || Sim2遺伝子の増幅によりダウン症が引き起こされると示唆されている || 12024028 , 7568099 , 14988428
| bHLH-PASドメイン || 視床下部 || 新生児死亡：視索上核（supraoptic）と室傍核（paraventricular）の形成不全 || 食欲過剰による肥満 || <ref name=Tolson2014><pubmed>24773343</pubmed></ref> , <ref name=Holder2000><pubmed>10587584</pubmed></ref> , <ref name=Michaud2001><pubmed>11448938</pubmed></ref>
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! "Six3
! "Sim-2 (Single-minded homolog 2)"
| bHLH-PASドメイン || 視床下部前部 || 新生児死亡：肺機能不全 || Sim2遺伝子の増幅によりダウン症が引き起こされると示唆されている || <ref name=Goshu2002><pubmed>12024028</pubmed></ref> , <ref name=Dahmane1995><pubmed>7568099</pubmed></ref> , <ref name=Goshu2004><pubmed>14988428</pubmed></ref>
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|-
! (Sine Oculis Homeobox 3)"
! Six3 (Sine Oculis Homeobox 3)
| ホメオボックス型 || 発生初期には神経板、眼球、眼杯、中期以降は眼、耳、中脳、視蓋前側、ZLI（zona limitans intrathalamica）、視床外腹側核（rostral ventral thalamus） || 眼を含む前脳の前部を欠損 || ２型全前脳胞症（Holoprosencephaly） || 10369266 , 30485816 , 12569128 , 20890044  
| ホメオボックス型 || 発生初期には神経板、眼球、眼杯、中期以降は眼、耳、中脳、視蓋前側、ZLI（zona limitans intrathalamica）、視床外腹側核（rostral ventral thalamus） || 眼を含む前脳の前部を欠損 || ２型全前脳胞症（Holoprosencephaly） || <ref name=Wallis1999><pubmed>10369266</pubmed></ref> , <ref name=Diacou2018><pubmed>30485816</pubmed></ref> , <ref name=Lagutin2003><pubmed>12569128</pubmed></ref> , <ref name=Liu2010><pubmed>20890044</pubmed></ref>
|}
|}


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