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「シャルコー・マリー・トゥース病」の版間の差分
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細
→診断
細 (→鑑別診断) |
細 (→診断) |
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|+表1. 電気生理学的分類と遺伝形式、重症度による分類 | |||
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! 電気生理学的分類!!遺伝形式!!診断!!備考 | ! 電気生理学的分類!!遺伝形式!!診断!!備考 | ||
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| rowspan="2"|中間型||AD||CMT-DI || | | rowspan="2"|中間型||AD||CMT-DI || | ||
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| AR||CMT-RI || | | AR||CMT-RI || | ||
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| 脱髄型・中間型・軸索型||X染色体||CMTX||電気生理学的に中間型のことが多い | | 脱髄型・中間型・軸索型||X染色体||CMTX||電気生理学的に中間型のことが多い | ||
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<sup>＊</sup>DSS: デジェリン・ソッタス病（Dejerine-Sottas 病） | <sup>＊</sup>DSS: デジェリン・ソッタス病（Dejerine-Sottas 病） | ||
厚生労働省の指定難病判定にも用いられる「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班」による診断基準<ref name=シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編>シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編 シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル. 2版. 京都:金芳堂;2015. p.127</ref>[6] | 厚生労働省の指定難病判定にも用いられる「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班」による診断基準<ref name=シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編>シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編 シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル. 2版. 京都:金芳堂;2015. p.127</ref>[6]を下に示す。この診断基準は必ずしも家族歴がなくても孤発性の患者もシャルコー・マリー・トゥース病と診断することができる。シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。 | ||
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| 54行目: | 55行目: | ||
なお、脱髄が高度な場合、全被検神経で活動電位が導出できない場合もある。<br> | なお、脱髄が高度な場合、全被検神経で活動電位が導出できない場合もある。<br> | ||
''' | '''③シャルコー・マリー・トゥース病に特有の遺伝子異常（'''表3''')がある。'''<br> | ||
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診断のカテゴリー | 診断のカテゴリー | ||
①、②を満たすものをProbableとする。 | ①、②を満たすものをProbableとする。 | ||
Probableのうち③を満たすものをDefiniteとする。 | Probableのうち③を満たすものをDefiniteとする。 | ||
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| YARS || CMT-DIC || | | YARS || CMT-DIC || | ||
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遺伝子略称一覧：GJB1: gap junction protein beta 1; MPZ: myelin protein zero; PMP22: peripheral myelin protein 22; PRX: ARHGEF10、periaxin; EGR2: early growth response 2; SOX10: XXXX;DNM2: dynamin 2; FIG4: XXX; GNB4: XXXX; LITAF: lipopolysaccharide-induced TNF-α factor; LRSAM1: XXX; LRSAM1: XXXX; MTMR2: myotubularin-related protein 2; RAB7: Ras-related GTPase 7; SBF2: SET-binding factor 2; SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2; TRIM2: XXXXX; TFG: XXX; FGD4: XXXX; MME: XXXX; NDRG1: N-myc downstream regulated 1; ARHGEF10: XXXX; HSPB1: heat shock protein 1; HSPB8: heat shock protein 8; KIF1B: XXXX; NEFH: neurofilament heavy chain polypeptide; NEFL: neurofilament light chain polypeptide; COX6A1: XXX; GDAP1: ganglioside-induced differentiation-associated protein 1; MFN2: mitofusin 2; PDK3: XXX; COA7: XXX; HK1: XXX; LMNA: lamin A/C; MORC2: XXXX; PRPS1: XXX; APTX: aprataxin; SETX: senataxin; TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1; TRV4: XXX; SLC12A6: XXX; AARS: alanyl-ARS; GARS: glycyl-tRNA synthetase; HARS: XXX; KARS: lysyl-ARS; MARS: XXX; YARS: tyrosyl-ARS | |||
病名略称一覧：HNPP: hereditary neuropathy, with liability to pressure palsies; PCWH: PCWH: Peripheral demyelinating neuropathy, Central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease; ALS: amyotrophic lateral sclerosis; SCA: spinocerebellar ataxia; dHMN: distal hereditary motor neuropathy; SCAN: spinocerebellar ataxia, autosomal recssive, with axonal neuropathy; AOA: ataxia-oculomotor apraxia; EDMD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy; SMAJI: spinal muscular atrophy, infantile, James type | |||
desert hedgehog（DHH）、 | |||
gigaxonin 1（GAN1）、 | |||
K-Cl cotransporter family 3（KCC3）など。 | |||
=== 鑑別診断 === | === 鑑別診断 === | ||
鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。 | 鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。 | ||