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「シャルコー・マリー・トゥース病」の版間の差分
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== 病態生理 == | == 病態生理 == | ||
シャルコー・マリー・トゥース病の原因遺伝子は既に70以上発見されている。それらの遺伝子を病態別に分類すると以下の'''1-9.'''（'''表3'''）に分類できる。 | |||
PMP22タンパク質は'''1. '''ミエリンコンポーネントの代表的なタンパク質であり、シャルコー・マリー・トゥース病1Bの原因遺伝子であるMPZ(myelin protein zero)遺伝子、シャルコー・マリー・トゥース病X1の原因遺伝子であるGJB1(gap junction protein beta 1)遺伝子などもこれに該当する遺伝子である。 | PMP22タンパク質は'''1. '''ミエリンコンポーネントの代表的なタンパク質であり、シャルコー・マリー・トゥース病1Bの原因遺伝子であるMPZ(myelin protein zero)遺伝子、シャルコー・マリー・トゥース病X1の原因遺伝子であるGJB1(gap junction protein beta 1)遺伝子などもこれに該当する遺伝子である。 | ||
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| TFG || || HMSN-P(Okinawa type) | | TFG || || HMSN-P(Okinawa type) | ||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|4. | !colspan="3" style="text-align:left;"|4. 細胞分化・維持 | ||
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| FGD4 || CMT4H || | | FGD4 || CMT4H || | ||