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→周期性四肢麻痺とは
(ページの作成:「周期性四肢麻痺 久保田智哉 髙橋正紀 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学 {{bo…」) |
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== 周期性四肢麻痺とは == | == 周期性四肢麻痺とは == | ||
周期性四肢麻痺とは、一過性の筋力低下・麻痺発作を繰り返す希少難治性筋疾患の一つである。臨床的には、麻痺発作中の血清カリウム値により、高カリウム性周期性四肢麻痺（Hyperkalemic periodic paralysis：HyperPP）と低カリウム性周期性四肢麻痺（Hypokalemic periodic paralysis:HypoPP）とに大別される<ref name=Cannon2015><pubmed>25880512</pubmed></ref><ref name=Statland2018><pubmed>29125635</pubmed></ref><ref name=Cannon2006><pubmed>16776591</pubmed></ref>1–3。高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺のほか、不整脈や小奇形を伴うAndersen-Tawil症候群（Andersen-Tawil Syndrome: | 周期性四肢麻痺とは、一過性の筋力低下・麻痺発作を繰り返す希少難治性筋疾患の一つである。臨床的には、麻痺発作中の血清カリウム値により、高カリウム性周期性四肢麻痺（Hyperkalemic periodic paralysis：HyperPP）と低カリウム性周期性四肢麻痺（Hypokalemic periodic paralysis:HypoPP）とに大別される<ref name=Cannon2015><pubmed>25880512</pubmed></ref><ref name=Statland2018><pubmed>29125635</pubmed></ref><ref name=Cannon2006><pubmed>16776591</pubmed></ref>1–3。高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺のほか、不整脈や小奇形を伴うAndersen-Tawil症候群（Andersen-Tawil Syndrome: ATS）がある。ATSの場合、麻痺発作・不整脈・小奇形の３徴がそろわない不全型も多く、麻痺発作を合併する場合の発作時血清カリウム値は一定しない（'''表1'''）<ref name=Cannon2006><pubmed>16776591</pubmed></ref>3。 | ||
{| class="wikitable" | |||
|+表1. 周期性四肢麻痺を呈する疾患 | |||
| colspan=2|'''高カリウム性周期性四肢麻痺（Hyperkalemic periodic paralysis: HyperPP）''' | |||
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| 遺伝性||SCN4A遺伝子変異による常染色体優性遺伝 | |||
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|colspan=2|'''低カリウム性周期性四肢麻痺（Hypokalemic periodic paralysis: HypoPP）''' | |||
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|rowspan=2|遺伝性|| HypoPP1: CACNA1A遺伝子（常染色体優性遺伝） | |||
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|HypoPP2: SCN4A遺伝子（常染色体優性遺伝） | |||
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| 孤発性|| 孤発性周期性四肢麻痺（Sporadic periodic paralysis：SPP）：疾患感受性一塩基多型が指摘されている。 | |||
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| 二次性|| 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺（Thyrotoxic periodic paralysis: TPP）：甲状腺機能亢進症に伴うもの | |||
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|colspan=2|'''Andersen-Tawil症候群（Andersen-Tawil syndrome: ATS）''' | |||
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|rowspan=2|遺伝性|| KCNJ2遺伝子（常染色体優性遺伝） | |||
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|KCNJ5遺伝子（常染色体優性遺伝） | |||
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高カリウム性周期性四肢麻痺は、骨格筋型電位依存性ナトリウムチャネル（Nav1.4）のαサブユニットをコードするSCN4A遺伝子の変異による遺伝性疾患である。ヘテロ接合性変異がほとんどであり、常染色体顕性（優性）遺伝形式を示す。 | 高カリウム性周期性四肢麻痺は、骨格筋型電位依存性ナトリウムチャネル（Nav1.4）のαサブユニットをコードするSCN4A遺伝子の変異による遺伝性疾患である。ヘテロ接合性変異がほとんどであり、常染色体顕性（優性）遺伝形式を示す。 | ||