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「脊髄小脳変性症」の版間の差分
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!疾患!!原因遺伝子/遺伝子座!!Phenotype MIM number!!遺伝子変異および臨床的特徴 | !疾患!!原因遺伝子/遺伝子座!!Phenotype MIM number!!遺伝子変異および臨床的特徴 | ||
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| Friedreich失調症(FRDA) || FXN || 229300 || 日本では報告なし、イントロンGAAリピート伸長、腱反射低下、深部感覚障害、心筋症 | | Friedreich失調症(FRDA) || [https://www.omim.org/entry/606829 FXN ]|| [https://www.omim.org/entry/229300 229300] || 日本では報告なし、イントロンGAAリピート伸長、腱反射低下、深部感覚障害、心筋症 | ||
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| Ataxia-telangiectasia(AT) || ATM || 208900 || 毛細血管拡張、免疫不全、悪性腫瘍合併 | | Ataxia-telangiectasia(AT) || [https://www.omim.org/entry/607585 ATM ] || [https://www.omim.org/entry/208900 208900 ]|| 毛細血管拡張、免疫不全、悪性腫瘍合併 | ||
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| ATLD1 || MRE11A || 604391 || 眼球運動失行、ATに類似だが毛細血管拡張、免疫不全はない | | ATLD1 || [https://www.omim.org/entry/600814 MRE11A ] || [https://www.omim.org/entry/604391 604391] || 眼球運動失行、ATに類似だが毛細血管拡張、免疫不全はない | ||
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| ATLD2 || PCNA || 615919 || 発達障害、感音性難聴、低身長、毛細血管拡張 | | ATLD2 || [https://www.omim.org/entry/176740 PCNA ] || [https://www.omim.org/entry/615919 615919] || 発達障害、感音性難聴、低身長、毛細血管拡張 | ||
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| EAOH/AOA1 || APTX || 208920 || 日本でFRDAと報告されていた症例の多く、眼球運動失行、低アルブミン血症、高コレステロール血症、末梢神経障害、認知機能障害 | | EAOH/AOA1 || [https://www.omim.org/entry/606350 APTX ] || [https://www.omim.org/entry/208920 208920] || 日本でFRDAと報告されていた症例の多く、眼球運動失行、低アルブミン血症、高コレステロール血症、末梢神経障害、認知機能障害 | ||
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| SCAN2/AOA2/SCAR1 || SETX || 606002 || alpha-fetoprotein上昇、眼球運動失行、末梢神経障害 | | SCAN2/AOA2/SCAR1 || [https://www.omim.org/entry/608465 SETX ] || [https://www.omim.org/entry/606002 606002 ]|| alpha-fetoprotein上昇、眼球運動失行、末梢神経障害 | ||
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| AOA3 || PIK3R5 || 615217 || サウジアラビアの家系、20歳代発症、眼球運動失行、末梢神経障害 | | AOA3 || [https://www.omim.org/entry/611317 PIK3R5 ] || [https://www.omim.org/entry/615217 615217 ]|| サウジアラビアの家系、20歳代発症、眼球運動失行、末梢神経障害 | ||
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| AOA4 || PNKP || 616267 || Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2と同じ遺伝子、ジストニア、眼球運動失行、末梢神経障害 | | AOA4 || [https://www.omim.org/entry/605610 PNKP ] || [https://www.omim.org/entry/616267 616267 ]|| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2と同じ遺伝子、ジストニア、眼球運動失行、末梢神経障害 | ||
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| SCAR2 || PMPCA || 213200 || 精神発達障害、運動発達障害、白内障、企図振戦 | | SCAR2 || [https://www.omim.org/entry/613036 PMPCA ] || [https://www.omim.org/entry/213200 213200 ]|| 精神発達障害、運動発達障害、白内障、企図振戦 | ||
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| SCAR3 || 6p23-p21 || 271250 || 視神経・蝸牛変性、Refsum syndromeに類似 | | SCAR3 || 6p23-p21 || [https://www.omim.org/entry/271250 271250 ]|| 視神経・蝸牛変性、Refsum syndromeに類似 | ||
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| SCAR4 || VPS13D || 607317 || 痙性歩行、腱反射亢進、発症年齢は小児期～成人、軽度認知機能障害 | | SCAR4 || [https://www.omim.org/entry/608877 VPS13D] || [https://www.omim.org/entry/607317 607317 ]|| 痙性歩行、腱反射亢進、発症年齢は小児期～成人、軽度認知機能障害 | ||
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| GAMOS1/SCAR5 || WDR73 || 251300 || 発達障害、精神発達障害、痙性失調、小頭症、視神経萎縮 | | GAMOS1/SCAR5 || [https://www.omim.org/entry/616144 WDR73 ] || [https://www.omim.org/entry/251300 251300 ]|| 発達障害、精神発達障害、痙性失調、小頭症、視神経萎縮 | ||
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| SCAR6 || 20q11-q13 || 608029 || ノルウェーの家系、乳児発症、非進行性、筋トーヌス低下、知能は正常 | | SCAR6 || 20q11-q13 || [https://www.omim.org/entry/608029 608029 ]|| ノルウェーの家系、乳児発症、非進行性、筋トーヌス低下、知能は正常 | ||
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| SCAR7 || TPP1 || 609270 || ceroid lipofuscinosis-2と同一遺伝子、症状は軽症～重度まで差があり、腱反射亢進、後索障害による深部感覚障害 | | SCAR7 || [https://www.omim.org/entry/607998 TPP1 ] || [https://www.omim.org/entry/609270 609270 ]|| ceroid lipofuscinosis-2と同一遺伝子、症状は軽症～重度まで差があり、腱反射亢進、後索障害による深部感覚障害 | ||
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| SCAR8 || SYNE1 || 610743 || 発症は20～30歳代、痙性や二次性の筋骨格系変形を伴うこともある | | SCAR8 || [https://www.omim.org/entry/608441 SYNE1 ] || [https://www.omim.org/entry/610743 610743 ]|| 発症は20～30歳代、痙性や二次性の筋骨格系変形を伴うこともある | ||
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| COQ10D4/SCAR9 || ADCK3 || 612016 || 運動不耐性、痙攣や軽度知的障害を合併することがある、経口coenzyme Q10は無効 | | COQ10D4/SCAR9 || [https://www.omim.org/entry/606980 ADCK3 ] || [https://www.omim.org/entry/612016 612016 ]|| 運動不耐性、痙攣や軽度知的障害を合併することがある、経口coenzyme Q10は無効 | ||
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| SCAR10 || ANO10 || 613728 || 筋内coenzyme Q10が低下する症例あり、coenzyme Q10が部分的に有効 | | SCAR10 || [https://www.omim.org/entry/613726 ANO10 ] || [https://www.omim.org/entry/613728 613728 ]|| 筋内coenzyme Q10が低下する症例あり、coenzyme Q10が部分的に有効 | ||
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| SCAR11 || SYT14 || 614229 || 日本から1家系(兄弟例)、精神運動障害 | | SCAR11 || [https://www.omim.org/entry/610949 SYT14 ] || [https://www.omim.org/entry/614229 614229 ]|| 日本から1家系(兄弟例)、精神運動障害 | ||
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| SCAR12 || WWOX || 614322 || developmental and epileptic encephalopathy-28と同じ遺伝子、全身けいれん、精神運動障害 | | SCAR12 || [https://www.omim.org/entry/605131 WWOX ] || [https://www.omim.org/entry/614322 614322 ]|| developmental and epileptic encephalopathy-28と同じ遺伝子、全身けいれん、精神運動障害 | ||
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| SCAR13 || GRM1 || 614831 || 乳児期の精神運動障害、知的障害、脳室拡大 | | SCAR13 || [https://www.omim.org/entry/604473 GRM1 ] || [https://www.omim.org/entry/614831 614831 ]|| 乳児期の精神運動障害、知的障害、脳室拡大 | ||
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| SCAR14 || SPTBN2 || 615386 || 精神運動発達障害 | | SCAR14 || [https://www.omim.org/entry/604985 SPTBN2 ] || [https://www.omim.org/entry/615386 615386 ]|| 精神運動発達障害 | ||
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| SCAR15 || RUBCN || 615705 || 知的障害、発達障害、てんかん | | SCAR15 || [https://www.omim.org/entry/613516 RUBCN ] || [https://www.omim.org/entry/615705 615705 ]|| 知的障害、発達障害、てんかん | ||
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| SCAR16 || STUB1 || 615768 || 下肢の痙性、感覚性末梢神経障害 | | SCAR16 || [https://www.omim.org/entry/607207 STUB1 ] || [https://www.omim.org/entry/615768 615768 ]|| 下肢の痙性、感覚性末梢神経障害 | ||
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| SCAR17 || CWF19L1 || 616127 || 知的障害 | | SCAR17 || [https://www.omim.org/entry/616120 CWF19L1 ] || [https://www.omim.org/entry/616127 616127 ]|| 知的障害 | ||
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| SCAR18 || GRID2 || 616204 || 精神運動発達障害、腱反射亢進 | | SCAR18 || [https://www.omim.org/entry/602368 GRID2 ] || [https://www.omim.org/entry/616204 616204 ]|| 精神運動発達障害、腱反射亢進 | ||
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| LIKNS/SCAR19 || SLC9A1 || 616291 || 重度の感音性難聴 | | LIKNS/SCAR19 || [https://www.omim.org/entry/107310 SLC9A1 ] || [https://www.omim.org/entry/616291 616291 ]|| 重度の感音性難聴 | ||
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| SCAR20 || SNX14 || 616354 || 重度の精神運動発達障害、小頭症、鼻翼が広い、厚い口唇、感音性難聴、けいれん | | SCAR20 || [https://www.omim.org/entry/616105 SNX14 ] || [https://www.omim.org/entry/616354 616354 ]|| 重度の精神運動発達障害、小頭症、鼻翼が広い、厚い口唇、感音性難聴、けいれん | ||
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| SCAR21 || SCYL1 || 616719 || 肝障害、末梢神経障害、軽度知的障害 | | SCAR21 || [https://www.omim.org/entry/607982 SCYL1 ] || [https://www.omim.org/entry/616719 616719 ]|| 肝障害、末梢神経障害、軽度知的障害 | ||
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| SCAR22 || VWA3B || 616948 || 日本の1家系、知的障害、腱反射亢進、痙性 | | SCAR22 || [https://www.omim.org/entry/614884 VWA3B ] || [https://www.omim.org/entry/616948 616948 ]|| 日本の1家系、知的障害、腱反射亢進、痙性 | ||
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| SCAR23 || TDP2 || 616949 || てんかん、知的障害 | | SCAR23 || [https://www.omim.org/entry/605764 TDP2 ] || [https://www.omim.org/entry/616949 616949 ]|| てんかん、知的障害 | ||
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| SCAR24 || UBA5 || 617133 || 中国の1家系、成長が遅い、白内障、知能は正常 | | SCAR24 || [https://www.omim.org/entry/610552 UBA5 ] || [https://www.omim.org/entry/617133 617133 ]|| 中国の1家系、成長が遅い、白内障、知能は正常 | ||
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| SCAR25 || ATG5 || 617584 || トルコの1家系、精神運動発達障害 | | SCAR25 || [https://www.omim.org/entry/604261 ATG5 ] || [https://www.omim.org/entry/617584 617584 ]|| トルコの1家系、精神運動発達障害 | ||
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| SCAR26 || XRCC1 || 617633 || 祖先が東インドの患者1名、28歳歩行障害で発症、眼球運動失行、末梢神経障害 | | SCAR26 || [https://www.omim.org/entry/194360 XRCC1 ] || [https://www.omim.org/entry/617633 617633 ]|| 祖先が東インドの患者1名、28歳歩行障害で発症、眼球運動失行、末梢神経障害 | ||
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| SCAR27 || GDAP2 || 618369 || 成人発症、認知機能障害 | | SCAR27 || [https://www.omim.org/entry/618128 GDAP2 ] || [https://www.omim.org/entry/618369 618369 ]|| 成人発症、認知機能障害 | ||
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| SCAR28 || THG1L || 618800 || 痙性、軽度知的障害 | | SCAR28 || [https://www.omim.org/entry/618802 THG1L ] || [https://www.omim.org/entry/618800 618800 ]|| 痙性、軽度知的障害 | ||
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| SACS/ARSACS || SACS || 270550 || 末梢神経障害、網膜色素線条、知的障害を認めることもある、腱反射は低下～亢進、末梢神経障害 | | SACS/ARSACS || [https://www.omim.org/entry/604490 SACS ] || [https://www.omim.org/entry/270550 270550 ]|| 末梢神経障害、網膜色素線条、知的障害を認めることもある、腱反射は低下～亢進、末梢神経障害 | ||
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| SCAN1 || TDP1 || 607250 || サウジアラビアの1家系、末梢神経障害、低アルブミン血症、高コレステロール血症 | | SCAN1 || [https://www.omim.org/entry/607198 TDP1 ] || [https://www.omim.org/entry/607250 607250 ]|| サウジアラビアの1家系、末梢神経障害、低アルブミン血症、高コレステロール血症 | ||
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ATLD= ataxia-telangiectasia-like disorder, EAOH=early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, AOA=ataxia- ocular motor apraxia, SCAN= spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, SCAR=spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, GAMOS1= Galloway-Mowat syndrome 1, COQ10D4=coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 , LIKNS= Lichtenstein-Knorr syndrome , SACS= Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, ARSACS=autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay | ATLD= ataxia-telangiectasia-like disorder, EAOH=early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, AOA=ataxia- ocular motor apraxia, SCAN= spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, SCAR=spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, GAMOS1= Galloway-Mowat syndrome 1, COQ10D4=coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 , LIKNS= Lichtenstein-Knorr syndrome , SACS= Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, ARSACS=autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay | ||