133
回編集
Yasuosakuma (トーク | 投稿記録) 細編集の要約なし |
Yasuosakuma (トーク | 投稿記録) 細編集の要約なし |
||
76行目: | 76行目: | ||
Fröhlich<ref name=FRÖLICH1901>'''Frölich, A. (1901).'''<br>Ein fall von Tumor der Hypophysis cerebri ohne Akromegalie, Wiener klinische Rundschau, 15:883-906. </ref>の症例報告(1901年)が初出(英訳は<ref name=Bruch1939><pubmed>16350582</pubmed></ref>)。発症に間脳下垂体系の障害が関わることが示された最初の疾患である。腫瘍や結核性髄膜炎、外傷などによる間脳底部の破壊により飽食感覚が低下して肥胖が起こり,視索前野から視床下部の機能障害によるGnRH分泌の低下により性腺機能が低下する。 | Fröhlich<ref name=FRÖLICH1901>'''Frölich, A. (1901).'''<br>Ein fall von Tumor der Hypophysis cerebri ohne Akromegalie, Wiener klinische Rundschau, 15:883-906. </ref>の症例報告(1901年)が初出(英訳は<ref name=Bruch1939><pubmed>16350582</pubmed></ref>)。発症に間脳下垂体系の障害が関わることが示された最初の疾患である。腫瘍や結核性髄膜炎、外傷などによる間脳底部の破壊により飽食感覚が低下して肥胖が起こり,視索前野から視床下部の機能障害によるGnRH分泌の低下により性腺機能が低下する。 | ||
=== | ===カルマン症候=== | ||
X染色体上のKAL1遺伝子の変異により嗅上皮に発生したGnRHニューロンの脳内への移動不全により、嗅覚脱失を伴う性腺機能低下症が生じる。X連鎖性の伴性遺伝のため、女性ではまれである(出生男子の1万人に1人,出生女子の5万人に1人;1型Kallman 症候)。常染色体8p21-22上のFGFR1遺伝子の異常は口唇口蓋裂を伴う2型のカルマン症候を生じる。 | X染色体上のKAL1遺伝子の変異により嗅上皮に発生したGnRHニューロンの脳内への移動不全により、嗅覚脱失を伴う性腺機能低下症が生じる。X連鎖性の伴性遺伝のため、女性ではまれである(出生男子の1万人に1人,出生女子の5万人に1人;1型Kallman 症候)。常染色体8p21-22上のFGFR1遺伝子の異常は口唇口蓋裂を伴う2型のカルマン症候を生じる。 | ||
回編集