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神経堤からは多様な細胞が分化するため、その特定の細胞系譜に発生・分化・遊走の異常が生じると様々な疾患が誘導される。ヒトにおいて、神経堤に由来するとされる組織の先天奇形や腫瘍などは神経堤症と総称される。代表的な疾患としては、腸管末端部における神経節細胞の先天的欠損に起因するHirschsprung病（先天性巨大結腸症）、副腎髄質のクロム親和性細胞の腫瘍である褐色細胞腫、カフェオレ斑や神経線維腫を主徴とする全身性母斑症である神経線維腫症Ⅰ型（von Recklinghausen病）、感音難聴、白髪、虹彩異色症をきたすWaardenburg症候群、第3第4咽頭嚢の発生異常により心奇形・顔面異常・胸腺の低形成・口蓋裂・低カルシウム血症などをきたす22q11.2欠失症候群などがある。近年、CHARGE症候群（虹彩欠損、心疾患、後鼻孔閉鎖、成長障害と精神発達障害、性器の低形成、耳介の変形と難聴を特徴とする）の原因遺伝子であるCHD7遺伝子が、ヒトならびにアフリカツメガエルの神経堤形成に必須であることが明らかになりCHARGE症候群が神経堤症であると実証された<ref name="ref33"><pubmed> 20130577 </pubmed></ref>。<br> | 神経堤からは多様な細胞が分化するため、その特定の細胞系譜に発生・分化・遊走の異常が生じると様々な疾患が誘導される。ヒトにおいて、神経堤に由来するとされる組織の先天奇形や腫瘍などは神経堤症と総称される。代表的な疾患としては、腸管末端部における神経節細胞の先天的欠損に起因するHirschsprung病（先天性巨大結腸症）、副腎髄質のクロム親和性細胞の腫瘍である褐色細胞腫、カフェオレ斑や神経線維腫を主徴とする全身性母斑症である神経線維腫症Ⅰ型（von Recklinghausen病）、感音難聴、白髪、虹彩異色症をきたすWaardenburg症候群、第3第4咽頭嚢の発生異常により心奇形・顔面異常・胸腺の低形成・口蓋裂・低カルシウム血症などをきたす22q11.2欠失症候群などがある。近年、CHARGE症候群（虹彩欠損、心疾患、後鼻孔閉鎖、成長障害と精神発達障害、性器の低形成、耳介の変形と難聴を特徴とする）の原因遺伝子であるCHD7遺伝子が、ヒトならびにアフリカツメガエルの神経堤形成に必須であることが明らかになりCHARGE症候群が神経堤症であると実証された<ref name="ref33"><pubmed> 20130577 </pubmed></ref>。<br> | ||
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== '''参考文献''' == | == '''参考文献''' == | ||
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== '''日本語総説・教科書''' == | == '''日本語総説・教科書''' == | ||
<ref>'''倉谷滋、大隅典子'''<br>『神経堤細胞 脊椎動物のボディプランを支えるもの』<br>''東京大学出版会（東京）'':1997</ref> <ref>'''Jonathan Slack 著、大隅典子 訳'''<br>『エッセンシャル発生生物学(改訂第2版)』<br>''羊土社（東京）'':2007</ref> <ref>'''若松義雄'''<br>「神経堤細胞分化」第3章 細胞の分化過程<br>'' | <ref>'''倉谷滋、大隅典子'''<br>『神経堤細胞 脊椎動物のボディプランを支えるもの』<br>''東京大学出版会（東京）'':1997</ref> <ref>'''Jonathan Slack 著、大隅典子 訳'''<br>『エッセンシャル発生生物学(改訂第2版)』<br>''羊土社（東京）'':2007</ref> <ref>'''若松義雄'''<br>「神経堤細胞分化」第3章 細胞の分化過程<br>''『わかる実験医学シリーズ 発生生物学がわかる』 （上野直人／野地澄晴 編）羊土社（東京）'':2003</ref> <ref>'''若松義雄'''<br>「神経堤細胞のEMT過程の制御」<br>''『EMT研究がいま面白い 発生・癌・病態研究から見えてきた接点』 細胞工学:2008,27(4);332-336''</ref> <ref>'''齋藤大介、田所竜介、高橋 淑子'''<br>「神経冠細胞の移動メカニズム」<br>''『幹細胞研究の最新の進歩（後篇）多能性幹細胞』 最新医学:2009,64;1244-1258''</ref> | ||
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