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表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子学的メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | 表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子学的メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | ||
{| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" style="width: | {| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" style="width: 800px; height: 760px;" | ||
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| colspan="2" | Examples of Disease<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | | colspan="2" | Examples of Disease<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | ||
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| rowspan="2" | | | rowspan="2" | ① 遺伝子効果（dose-sensitive gene） | ||
| rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|thumb|250px]] | | rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|thumb|250px]] | ||
| [[wikipedia:JA:シャルコー・マリー・トゥース病|Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型） | | [[wikipedia:JA:シャルコー・マリー・トゥース病|Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型） | ||
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| Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失 | | Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失 | ||
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| | | ② position effect | ||
| [[Image:コピー数変化表2.png|thumb|250px]] | | [[Image:コピー数変化表2.png|thumb|250px]] | ||
| [[wikipedia:Blepharophimosis syndrome|Blepharophimosis syndrome]] | | [[wikipedia:Blepharophimosis syndrome|Blepharophimosis syndrome]] | ||
| 79行目: | 79行目: | ||
| 片方の[[アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | | 片方の[[アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | ||
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| | | ④ Gene interruption Gene fusion | ||
| [[Image:コピー数変化表4.png|thumb|250px]] | | [[Image:コピー数変化表4.png|thumb|250px]] | ||
| 融合遺伝子：急性骨髄性白血病（AML）や骨髄異形成症候群（MDS） | | 融合遺伝子：急性骨髄性白血病（AML）や骨髄異形成症候群（MDS） | ||