「コピー数変化」の版間の差分

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| Examples<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref>  
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| colspan="2" | Examples of Disease<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
| colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
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| rowspan="2" | ① 遺伝子効果(dose-sensitive gene)  
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| ② position effect  
| ② position effect  
| [[Image:コピー数変化表2.png|350px]]  
| [[Image:コピー数変化表2.png|350px]]  
| [[wikipedia:Blepharophimosis|Blepharophimosis syndrome]]  
| [[wikipedia:Blepharophimosis|Blepharophimosis症候群]]  
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]](FOXL2)の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]](FOXL2)の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。
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