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NEHJは、二本鎖DNA内の修復過程において、ゲノムの一部が欠失した状態で、両断端が連結された結果、ゲノム領域の一部が欠失する場合である（図2）。この場合、断端に相同領域の存在を要しない。<br> | NEHJは、二本鎖DNA内の修復過程において、ゲノムの一部が欠失した状態で、両断端が連結された結果、ゲノム領域の一部が欠失する場合である（図2）。この場合、断端に相同領域の存在を要しない。<br> | ||
FoSTeSは、DNA複製途中で、DNA複製フォークが、微小な相同性（2-5塩基）を持つ離れた配列に乗り換えることによって、その間のゲノムが欠失する現象である（図3）。<br> | FoSTeSは、DNA複製途中で、DNA複製フォークが、微小な相同性（2-5塩基）を持つ離れた配列に乗り換えることによって、その間のゲノムが欠失する現象である（図3）。<br> | ||
NAHRは、異なった個体において独立に新たな欠失、重複が類似のゲノム領域に生じうるのに対して、NEHJやFoSTeSでは、特に生じやすい場所が存在する訳ではないため、同一の場所の欠失、重複が別個体に生じることはまれであるという違いがある。<br> | |||
== CNVの検出方法 == | == CNVの検出方法 == | ||