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~~深井綾子、[http://researchmap.jp/7000000605 三宅紀子]、[http://researchmap.jp/naomichimatsumoto 松本直通] ~~

~~''横浜市立大学大学院医学研究科'' ~~

~~DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2012年4月25日　原稿完成日：2012年5月14日 ~~

~~担当編集委員：[http://researchmap.jp/tadafumikato 加藤忠史]（独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター） ~~

~~</div>~~

英語名：copy number variations: CNVs

同義語：コピー数変動

類義語：コピー数多型、コピー数変異　

~~{{box|text=~~

　コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失）、あるいは3コピー以上（重複）となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%にわたる領域に見いだされる。集団中に多型的に存在する場合、疾患の原因となる場合などがある。

　コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失）、あるいは3コピー以上（重複）となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%~~にわたる領域に見いだされる。正常ゲノムに多型的に存在する場合や疾患ゲノムの原因として存在する場合などがある。~~

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==コピー数変化とは==

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NEHJは、二本鎖DNA内の修復過程において、ゲノムの一部が欠失した状態で、両断端が連結された結果、ゲノム領域の一部が欠失する場合である（図2）。この場合、断端に相同領域の存在を要しない。

FoSTeSは、DNA複製途中で、DNA複製フォークが、微小な相同性（2-5塩基）を持つ離れた配列に乗り換えることによって、その間のゲノムが欠失する現象である（図3）。

　NAHRは、異なった個体において独立に新たな欠失、重複が類似の構造を持つゲノム領域に生じうるのに対して、NHEJやFoSTeSでは、必ずしも特徴的なゲノム構造に依存するわけではないため、異なる個体で同様の欠失、重複が生じることはない（非常にまれ）という違いがある。

NAHRは、異なった個体において独立に新たな欠失、重複が類似のゲノム領域に生じうるのに対して、NEHJやFoSTeSでは、特に生じやすい場所が存在する訳ではないため、同一の場所の欠失、重複が別個体に生じることはまれであるという違いがある。

== CNVの検出方法 ==

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== CNVの検索方法 ==

　正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。

　正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ecaruca.jsp/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。

表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>

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| colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>

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| rowspan="2" | ① ~~量依存的遺伝子（dose~~-sensitive gene）

| rowspan="2" | ① 遺伝子量依存的遺伝子（dose-sensitive gene）

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| [[Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型）

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== 参考文献 ==

（執筆者：深井綾子、松本直通　担当編集委員：加藤忠史）

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-<font size="+1">深井 綾子、[http://researchmap.jp/7000000605 三宅 紀子]、[http://researchmap.jp/naomichimatsumoto 松本 直通]</font><br>
-''横浜市立大学 大学院医学研究科''<br>
-DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2012年4月25日　原稿完成日：2012年5月14日<br>
-担当編集委員：[http://researchmap.jp/tadafumikato 加藤 忠史]（独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター）<br>
-</div>
 英語名：copy number variations: CNVs
 同義語：コピー数変動
 類義語：コピー数多型、コピー数変異
-{{box|text=
+　コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失）、あるいは3コピー以上（重複）となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%にわたる領域に見いだされる。集団中に多型的に存在する場合、疾患の原因となる場合などがある。
-　コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失）、あるいは3コピー以上（重複）となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%にわたる領域に見いだされる。正常ゲノムに多型的に存在する場合や疾患ゲノムの原因として存在する場合などがある。
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 ==コピー数変化とは==
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 　NEHJは、二本鎖DNA内の修復過程において、ゲノムの一部が欠失した状態で、両断端が連結された結果、ゲノム領域の一部が欠失する場合である（図2）。この場合、断端に相同領域の存在を要しない。<br>
 　FoSTeSは、DNA複製途中で、DNA複製フォークが、微小な相同性（2-5塩基）を持つ離れた配列に乗り換えることによって、その間のゲノムが欠失する現象である（図3）。<br>
-　NAHRは、異なった個体において独立に新たな欠失、重複が類似の構造を持つゲノム領域に生じうるのに対して、NHEJやFoSTeSでは、必ずしも特徴的なゲノム構造に依存するわけではないため、異なる個体で同様の欠失、重複が生じることはない（非常にまれ）という違いがある。
+　NAHRは、異なった個体において独立に新たな欠失、重複が類似のゲノム領域に生じうるのに対して、NEHJやFoSTeSでは、特に生じやすい場所が存在する訳ではないため、同一の場所の欠失、重複が別個体に生じることはまれであるという違いがある。<br>
 == CNVの検出方法  ==
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 == CNVの検索方法  ==
-　正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。
+　正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ecaruca.jsp/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。
 表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>
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 | colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>
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-| rowspan="2" | ① 量依存的遺伝子（dose-sensitive gene）
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 | [[Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型）
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 == 参考文献  ==
 <references />
+<br> （執筆者：深井綾子、松本直通　担当編集委員：加藤忠史）