「レット症候群」の版間の差分

==概要==<br>　レット症候群は自閉症やてんかん、失調性歩行、特有の手もみ動作（常同運動）を主徴とする進行性の精神・神経疾患である。症候群名は、最初の症例報告が、1966年にウィーンの小児科医アンドレアス・レット(Andreas Rett)によってなされたことに由来する。X連鎖優性遺伝病（男性は胎生致死で患者は全員女性）であり、1999年、責任遺伝子がX染色体上のMECP2 (Methyl-CpG binding protein 2)であることが明らかにされた。この遺伝子がコードするMeCP2蛋白質にはメチル化された遺伝子のプロモーター領域に結合し、その遺伝子の発現を抑制する性質があることから、本症の神経病態は、神経細胞内のMeCP2の機能不全による遺伝子発現調節の破綻と考えられている。<br>　近年、MeCP2は、神経細胞だけでなく、グリア細胞など種々の脳細胞でも発現していることが判明し、これらの全体が本症の精神・神経症状に関与している可能性が示唆されている。最近、本症候群患者の皮膚細胞からiPS細胞が作製されるようになった。今後、このようなiPS細胞を神経分化させたレット症候群患者由来の神経細胞を用いた研究により、神経病態のさらなる理解や治療薬の開発が期待されている。  

===レット症候群の責任遺伝子===<br>　レット症候群の発症率は女児10,000人に1人といわれている。レット症候群の原因遺伝子は、家系解析によりX染色体長腕末端Xq28領域に存在するMECP2遺伝子であることが判明している。典型的なレット症候群患者の80％がこの遺伝子の変異を有する。本症候群と同様の症状を呈する患者の中に、CDKL5（cyclin-dependent kinase-like 5）遺伝子の変異を持つ患者も報告されている。 <ref><pubmed> 18948693 </pubmed></ref>。