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英語名：Down syndrome 独：Down-Syndrom 仏：Syndrome de Down | 英語名：Down syndrome 独：Down-Syndrom 仏：Syndrome de Down | ||
同義語：21トリソミー、精神遅滞 | |||
関連語：21番染色体、3倍体、トリソミー、染色体不分離 | |||
== ダウン症とは == | |||
ダウン症候群は、知的障害の最も頻度の高い原因として知られており、およそ700人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医[[wikipedia:John Langdon Down|ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン]](John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。 | |||
== 症状 == | |||
ダウン症の患者では、特有の顔貌（目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達など）、[[wikipedia:ja:|先天性心疾患]]、[[wikipedia:ja:|消化器]]疾患、[[wikipedia:ja:|免疫系]]・[[wikipedia:ja:|内分泌系]]の不全、[[wikipedia:ja:|白血病]]、[[アルツハイマー病]]など、多くの症状を様々な頻度で伴う。例えば[[Hirschsprung病]]（[[腸内神経叢]]が欠損し重篤な便秘を起こす）はダウン症で多発することが知られており、一般集団における発症率が約5000人に１人であるのに対して、ダウン症では20−30人に1人の割合で発症する。このように、多くの症状はダウン症患者の一部で見られるが、精神遅滞と[[新生児筋緊張低下]]は患者のほとんどで認められる。 | |||
== 病体 == | |||
=== 染色体異常 === | |||
ダウン症患者では、[[21番染色体]]が1本余分で計3本（トリソミー）になっており (1959年、フランス人のジェローム・レジューンJérôme Lejeuneによる発見)、このことが発症の原因とされる。染色体の[[不分離]]や[[転座]]によっておこる。染色体の不分離によって起こるケースは全体の95％を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。2011年のGENCODEプロジェクト<ref>http://www.gencodegenes.org/</ref>の報告によると、21番染色体上には696個の遺伝子（タンパク質をコードするものは235個）が存在するとされるが、これらの遺伝子の発現量の過剰がダウン症の発症に関わると考えられる。ダウン症児の脳では、解剖学的所見として、[[大脳]]、[[小脳半球]]、[[腹側脳橋]]、[[乳頭体]]、[[海馬体]]の低形成、および[[海馬傍回]]の膨大などが、又、組織学的所見として[[神経細胞]]（[[顆粒細胞]]）密度の低下、[[神経細胞分化]]、[[軸策]][[有髄化]]、[[樹状突起]]形成などの異常などが報告され、これらの異常が精神遅滞の基礎をなしていると予想されている。 | |||
== 研究 == | == 研究 == | ||