113
回編集
Takaonakata (トーク | 投稿記録) 細編集の要約なし |
Takaonakata (トーク | 投稿記録) 細編集の要約なし |
||
41行目: | 41行目: | ||
|- | |- | ||
! style="white-space:nowrap" |タイプ1・2 | ! style="white-space:nowrap" |タイプ1・2 | ||
| ケラチン| | | ケラチン | ||
| 単純型表皮水疱症、表皮剥離性角化症、メースマン角膜上皮変性症、連珠毛、白色海綿状母斑 | |||
|- | |- | ||
!rowspan="4" |タイプ3 | !rowspan="4" |タイプ3 | ||
| デスミン| | | デスミン | ||
| デスミン関連ミオパチー、拡張型心筋症1A、デスミン関連肢帯型筋ジストロフィー症、変異型ミオパチー | |||
|- | |- | ||
| GFAP | | GFAP | ||
| アレキサンダー病 | |||
|- | |- | ||
| ペリフェリン| | | ペリフェリン | ||
| 筋萎縮性側索硬化症1 | |||
|- | |- | ||
| ビメンチン | | ビメンチン | ||
| 優性型白内障 | |||
|- | |- | ||
! タイプ4 | ! タイプ4 | ||
| style="white-space:nowrap" |ニューロフィラメント| | | style="white-space:nowrap" |ニューロフィラメント | ||
| 種々のCMT(Charcot-Marie-Tooth)病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症1、神経系中間径フィラメント封入体病 | |||
|- | |- | ||
! rowspan="2" |タイプ5 | ! rowspan="2" |タイプ5 | ||
| A型ラミン| | | A型ラミン | ||
| ハッチンソンギルフォード症候群、異型性ベルナー症候群、拡張型心筋症1A、家族性部分性リポジストロフィー、肢体型筋ジストロフィー症、エメディドレフィス型筋ジストロフィー症、一部の皮膚筋炎 | |||
|- | |- | ||
| B型ラミン| | | B型ラミン | ||
| 獲得性部分型リポジストロフィー、成人発生型ロイコジストロフィー | |||
|- | |- | ||
! rowspan="2" |タイプ6 | ! rowspan="2" |タイプ6 | ||
| Bfsp1 | | Bfsp1 | ||
| 白内障 | |||
|- | |- | ||
| Bfsp2 | | Bfsp2 | ||
| 白内障 | |||
|} | |} | ||
75行目: | 85行目: | ||
|- | |- | ||
| NFL | | NFL | ||
| | | 軸索に中間径フィラメントがなくなる軸索直径の現象、軸索の興奮伝達の異常、NFMとNFHの減少、運動ニューロンの20%減少、再生有髄神経の成熟の遅れ | ||
|- | |- | ||
|NFM | |NFM | ||
| | | 大型有髄神経軸索の径の減少、中間径フィラメントの減少、NFLは減少しNFHは増える、運動神経の萎縮と後ろ足の麻痺、微小管の量の増加 | ||
|- | |- | ||
| NFH | | NFH | ||
| | | 軸索直径が少しだけ減少、ニューロフィラメント同士の間隔が少しだけ減少 | ||
|- | |- | ||
| NFMとNFH | | NFMとNFH | ||
95行目: | 105行目: | ||
|- | |- | ||
| NFL | | NFL | ||
| | | ニューロフィラメントの運動神経での蓄積と軸索の変性、筋肉の萎縮 | ||
|- | |- | ||
| NFM | | NFM | ||
| | | 軸索径の成長の遅延、フィラメント間の距離は不変 | ||
|- | |- | ||
| NFH | | NFH | ||
| | | 軸索径の成長の遅延、フィラメント間の距離は不変 | ||
|- | |- | ||
| style="white-space:nowrap" | | | style="white-space:nowrap" |NFLとNFM または NFLとNFH | ||
| 軸索径の増加 | | 軸索径の増加 | ||
|- | |- | ||
110行目: | 120行目: | ||
|- | |- | ||
| NFH(ヒト) | | NFH(ヒト) | ||
| | | 細胞体と近位軸索でのニューロフィラメントの異常な蓄積、筋肉の萎縮 運動障害、運動神経の減少は見られない | ||
|- | |- | ||
| ペリフェリン | | ペリフェリン | ||
119行目: | 129行目: | ||
|- | |- | ||
| 変異NFL(rod領域) | | 変異NFL(rod領域) | ||
| | | 運動神経の変性、軸索異常、細胞体周辺での中間径フィラメントの蓄積 | ||
|- | |- | ||
| 変異NFL( | | 変異NFL(3’UTR) | ||
| | | 運動機能の失調、前根の萎縮 | ||
|} | |} | ||
== 参考文献 == | == 参考文献 == |
回編集