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===疾患との関連=== | ===疾患との関連=== | ||
神経系におけるClCタンパク質の異常と疾患との関連は未だ確立していない。全身性疾患では、ClC-1の変異と先天性ミオトニア、ClC-5の変異とDent病（近位尿細管障害と腎石灰化）、ClC-7の変異と大理石骨病（破骨細胞の骨吸収機能障害）との関連がよく知られている。<br> | |||
なお、かつてヒトClC-2の遺伝子（CLCN2）異常は[[特発性全般性てんかん]]の原因となりうることが報告されたが、そのClC-2変異体の機能解析の結果、現在その報告に対しては否定的な見解が占める。 | |||
== カルシウム依存性塩素チャネル == | == カルシウム依存性塩素チャネル == | ||