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「トリプレット病」の版間の差分
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| 9行目: | 9行目: | ||
== 機能喪失の機構を介した疾患 == | == 機能喪失の機構を介した疾患 == | ||
{| width=" | {| width="802" style="width: 802px; height: 444px;" border="1" cellspacing="1" cellpadding="1" | ||
|- style="background-color: | |- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | 疾患 | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | OMIM | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | 染色体 | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | 遺伝子内の局在 | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | リピート | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | 遺伝子産物 | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | 正常サイズ | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | 伸張サイズ | ||
|style="text-align:center" | | | style="text-align: center;" | 主な臨床症状 | ||
|- style="background-color: | |- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | ||
| colspan="9" | Loss of Funtionによるもの | | colspan="9" | Loss of Funtionによるもの | ||
|- | |- | ||
| FRAXA | | FRAXA | ||
| #300624 | | #300624 | ||
| Xq27.3 | | Xq27.3 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CGC)n | | (CGC)n | ||
| FMRP | | FMRP | ||
| 6-50 | | 6-50 | ||
| | | >200 | ||
| 精神遅滞、自閉症、巨大睾丸 | | 精神遅滞、自閉症、巨大睾丸 | ||
|- | |- | ||
| FRAXE | | FRAXE | ||
| #309548 | | #309548 | ||
| Xq28 | | Xq28 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CCG)n | | (CCG)n | ||
| FMR2 | | FMR2 | ||
| 4-39 | | 4-39 | ||
| | | >200 | ||
| 精神遅滞 | | 精神遅滞 | ||
|- | |- | ||
| FRDA | | FRDA | ||
| #229300 | | #229300 | ||
| 9q21.11 | | 9q21.11 | ||
| イントロン | | イントロン | ||
| (GAA)n | | (GAA)n | ||
| Frataxin | | Frataxin | ||
| 6-32 | | 6-32 | ||
| 200-1700 | | 200-1700 | ||
| 感覚性失調、心筋症、糖尿病 | | 感覚性失調、心筋症、糖尿病 | ||
|- style="background-color: | |- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | ||
| colspan="9" | Toxic Gain of Function（伸長ポリグルタミン鎖）によるもの | | colspan="9" | Toxic Gain of Function（伸長ポリグルタミン鎖）によるもの | ||
|- | |- | ||
| HD | | HD | ||
| #143100 | | #143100 | ||
| 4p16.3 | | 4p16.3 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| Huntingtin | | Huntingtin | ||
| 6-34 | | 6-34 | ||
| 36-121 | | 36-121 | ||
| 舞踏病、ジストニア、認知症、精神症状 | | 舞踏病、ジストニア、認知症、精神症状 | ||
|- | |- | ||
| SBMA | | SBMA | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 75行目: | 75行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| SCA1 | | SCA1 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 85行目: | 85行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| SCA2 | | SCA2 | ||
| | |||
| | |||
| | |||
| | | | ||
| | | | ||
| 91行目: | 94行目: | ||
| | | | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| SCA3 | | SCA3 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 105行目: | 105行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| SCA6 | | SCA6 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 115行目: | 115行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| SCA7 | | SCA7 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 125行目: | 125行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| CA17 | | CA17 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 135行目: | 135行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| DRPLA | | DRPLA | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 144行目: | 144行目: | ||
| | | | ||
| | | | ||
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | |||
|- style="background-color: | |||
| colspan="9" | Toxic Gain of Function（RNA）によるもの | | colspan="9" | Toxic Gain of Function（RNA）によるもの | ||
|- | |- | ||
| DM1 | | DM1 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 158行目: | 157行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| FXTAS | | FXTAS | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 167行目: | 166行目: | ||
| | | | ||
| | | | ||
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | |||
|- style="background-color: | |||
| colspan="9" | 発症機序が不明 | | colspan="9" | 発症機序が不明 | ||
|- | |- | ||
| SCA8 | | SCA8 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 181行目: | 179行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| SCA12 | | SCA12 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 191行目: | 189行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| HDL2 | | HDL2 | ||
| | | | ||
| | | | ||
| 202行目: | 200行目: | ||
|} | |} | ||
=== | === === | ||
=== 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA) === | === 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA) === | ||