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== DISC1とは == | == DISC1とは == | ||
''DISC1''遺伝子は、染色体1番と11番の間で[[wj:均衡型常染色体転座|均衡型常染色体転座]]（1;11）(q42.1;q14.3)を遺伝的に有する、スコットランドの精神疾患が集積する家系から見いだされた<ref><pubmed> 1973210 </pubmed></ref><ref name=ref1><pubmed> 10814723</pubmed></ref>。この家系の転座をもつ[[wj:保因者|保因者]]29名のうち、21名に精神疾患の診断がなされ、そのうち、[[統合失調症]]が7名、[[双極性障害]]が1名、[[大うつ病]]が10名であった<ref name=ref3><pubmed> 11443544 </pubmed></ref>（表1）。それに対し、この家系の転座を持たない38名については、5名に精神疾患の診断がなされ、そのうちわけは、1名が[[アルコール依存]]、1名は青年期の[[行為−情緒障害]]、3名が[[小うつ病]]と、精神疾患としては比較的軽度の診断であった<ref name=ref3 />。この家系での転座によって、染色体1番上の遺伝子が2つ破壊されると考えられ、その破壊される遺伝子は''DISC1''、''DISC2''と名付けられた<ref name=ref1 />。このうち、''DISC1''は、主なアイソフォームとして854アミノ酸からなるタンパク質をコードする。一方、''DISC2''は''DISC1''とは逆方向の[[ノンコーディングRNA]]をコードする。 | |||
なお、この転座は、特定の[[精神疾患]]への罹患に直接結びつくのではなく、この転座によって、精神疾患罹患のリスクを高める[[エンドフェノタイプ]]が生じると考えられる。実際、この転座を持つ保因者では、同じ家系内の非保因者よりも[[事象関連電位]][[P300]]の振幅が有意に低下するとの報告もある<ref name=ref3 />。 | |||
{| class="wikitable" style="text-align:center" | {| class="wikitable" style="text-align:center" | ||
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| 統合失調症（7例）<br>双極性障害（1例）<br>反復性大うつ病（10例）<br>青年期の行為-情緒障害（2例）<br>小うつ病（1例） | | 統合失調症（7例）<br>双極性障害（1例）<br>反復性大うつ病（10例）<br>青年期の行為-情緒障害（2例）<br>小うつ病（1例） | ||
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== 構造 == | == 構造 == | ||