トーク:知的障害関連遺伝子

• 一部、箇条書きを取り入れました。
• 段落を改行したところがあります。改行位置が内容に照らし適当か御確認下さい。
• 内部リンク、外部リンクを作成致しました。

加藤先生、査読を御願い致します。

--Yasunori Hayashi 2012年5月10日 (木) 23:06 (JST)

編集担当　加藤

• 他の項目（これも松本先生にお願いした分ですが）で、CNVを「コピー数変化」と訳してしまったため、一貫性を保つ意味でここも「コピー数変化」と訳すしかないと思いました。そこで、「病的なコピー数変化」としてみました。
• フローチャートの中で、（既知の原因探索を除く）というのはどういう意味でしょうか？
• 私の考えが古いのかも知れませんが、遺伝子検査のところで、遺伝子検査の目的は何か、という視点を、一言書き加えなくてもよろしいでしょうか？　新生児スクリーニングは、ある程度予防可能なもの、という基準で行われている訳ですが、知的障害の原因遺伝子の場合、遺伝子が分かったからと言って、治療ができる訳ではないとなると、遺伝相談目的でしょうか。もちろん、原因を知りたいから調べるということでも良いとは思うのですが…。この辞典を読んだ若い医師が闇雲に原因は特定しなければいかん、という強迫観念にとらわれるのではないかと思ったりしました次第です。

加藤忠史