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==IDの分子遺伝学的診断フローチャート== | ==IDの分子遺伝学的診断フローチャート== | ||
[[Image:図5. IDの分子遺伝学的検査のフローチャート.png|thumb|300px|図'''5. IDの分子遺伝学的検査のフローチャート''']] | [[Image:図5. IDの分子遺伝学的検査のフローチャート.png|thumb|300px|図'''5. IDの分子遺伝学的検査のフローチャート''']] | ||
2011年2月に日本医学会より作成された「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」によると、遺伝学的検査はその分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性などを確認した上で、臨床的および遺伝医学的に有用と考えられる場合に実施するとされている。IDの診断は症候性、非症候性ともに、遺伝学的検査の結果のみにより行われるのではなく、臨床医学的な情報を含め、総合的に行われるべきであるが、遺伝学的検査を行うことで、診断の確定に有用なだけではなく、遺伝型と表現型の関係に関する情報から臨床経過の見通しや適切な予防法や治療法の選択、血縁者、次世代へ関わる情報提供が可能となる。また個々の症例の遺伝的背景が明らかになり、これが蓄積されることで、疾患全体の病態解明が進み、今後の新規治療法開発研究等にもつながることが期待される。遺伝学的検査は遺伝情報の取扱いと、被検者とその血縁者の最善の利益が十分考慮された上で実施されるべきであることは言うまでもない。 | |||
[[wikipedia:American Academy of Neurology|アメリカ神経学会]](ANN)からの[[全般性発達障害]](global developmental delay)/知的障害(Intellectual Disability)の評価を行うガイドライン(2003年)では、少なくとも三世代にわたる家系図、出生前後の病歴、特徴的な身体所見、画像所見、核型検査などの遺伝学的検査、代謝系の検査、行動などについての評価を段階的に行うことが勧められている<ref name=ref10><pubmed>21956720</pubmed></ref>。そのなかで遺伝学的検査は3.5~10%に診断的意義を認め、形態異常が認められない症例でも行うべきであるとしている<ref><pubmed>12578916</pubmed></ref>。 | [[wikipedia:American Academy of Neurology|アメリカ神経学会]](ANN)からの[[全般性発達障害]](global developmental delay)/知的障害(Intellectual Disability)の評価を行うガイドライン(2003年)では、少なくとも三世代にわたる家系図、出生前後の病歴、特徴的な身体所見、画像所見、核型検査などの遺伝学的検査、代謝系の検査、行動などについての評価を段階的に行うことが勧められている<ref name=ref10><pubmed>21956720</pubmed></ref>。そのなかで遺伝学的検査は3.5~10%に診断的意義を認め、形態異常が認められない症例でも行うべきであるとしている<ref><pubmed>12578916</pubmed></ref>。 | ||