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中枢神経系にはAPCが高発現しているが、脳腫瘍とApc遺伝子の関係はまだ十分に解明されていない。しかし、大腸腺腫症に中枢神経系腫瘍(髄芽腫、上衣種、星細胞腫)が合併することがある(Turcot症候群)1, 2, 44) <ref name=Galiatsatos2006 /><ref name=Iwama2014 /><ref name=Hamilton1995><pubmed> 7661930 </pubmed></ref>。 | 中枢神経系にはAPCが高発現しているが、脳腫瘍とApc遺伝子の関係はまだ十分に解明されていない。しかし、大腸腺腫症に中枢神経系腫瘍(髄芽腫、上衣種、星細胞腫)が合併することがある(Turcot症候群)1, 2, 44) <ref name=Galiatsatos2006 /><ref name=Iwama2014 /><ref name=Hamilton1995><pubmed> 7661930 </pubmed></ref>。 | ||
== 自閉症スペクトラム == | === 自閉症スペクトラム === | ||
Apcをマウス前脳ニューロンで欠損させると、社会性の低下、反復行動の増加、学習・記憶能の低下などの自閉症様行動・認知障害が認められた45)<ref name=Mohn2014><pubmed>24934177</pubmed></ref>。このマウスでは、海馬シナプス棘密度の増加、シナプス機能異常(興奮性微小電流の増加、LTP増強など)が見られ、β-カテニンの過剰蓄積が認められた。 | Apcをマウス前脳ニューロンで欠損させると、社会性の低下、反復行動の増加、学習・記憶能の低下などの自閉症様行動・認知障害が認められた45)<ref name=Mohn2014><pubmed>24934177</pubmed></ref>。このマウスでは、海馬シナプス棘密度の増加、シナプス機能異常(興奮性微小電流の増加、LTP増強など)が見られ、β-カテニンの過剰蓄積が認められた。 | ||