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「カルモジュリン」の版間の差分
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→疾患と関連するカルモジュリンの変異
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カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍(CPVT)：CALM1（N53I<ref><pubmed>23040497</pubmed></ref>, N97S<ref><pubmed>23040497</pubmed></ref>） | カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍(CPVT)：CALM1（N53I<ref><pubmed>23040497</pubmed></ref>, N97S<ref><pubmed>23040497</pubmed></ref>） | ||
QT延長症候群(LQTS)：CALM1(D129G<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>, F141L<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>）CALM2(D95V<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97S<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97I<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>, D133H<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>), CLAM3(D129G) <ref><pubmed>25460178</pubmed></ref | QT延長症候群(LQTS)：CALM1(D129G<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>, F141L<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>）CALM2(D95V<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97S<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97I<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>, D133H<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>), CLAM3(D129G) <ref><pubmed>25460178</pubmed></ref> | ||
CPVT・LQTS： D131E<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, Q135P<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref> | CPVT・LQTS： D131E<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, Q135P<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref> | ||
<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref> | <ref><pubmed>24917665</pubmed></ref> | ||