「ホスファチジルイノシトール」の版間の差分

OCRLは約20万人に１人の割合で見られる発達障害であるLowe症候群の原因遺伝子である。Lowe症候群は白内障や認知障害など多くの症状を伴う疾患である。OCRLはPI(4,5)P₂を特異的な基質とする5−ホスファターゼである。OCRLはクラスリン被覆小胞に局在しており、トランスゴルジと初期エンドソーム間の小胞輸送をコントロールしている。OCRLによって産生されたPI(4)PはAP1, OSBP, CERTなどのエフェクター分子と結合して、ステロールやタンパク質の輸送を促進する。一方、PI(4,5)P₂は細胞膜からのクラスリン被覆小胞によるエンドサイトーシスを促進する。OCRLはPI(4)PとPI(4,5)P₂量を間接的に調節することによって細胞内の小胞輸送をコントロールしていると考えられている。