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Hajimefujii (トーク | 投稿記録) |
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==疾患と関連するカルモジュリンの変異== | ==疾患と関連するカルモジュリンの変異== | ||
カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍(CPVT):CALM1(N53I<ref><pubmed>23040497</pubmed></ref>, N97S<ref><pubmed>23040497</pubmed></ref>) | |||
QT延長症候群(LQTS):CALM1(D129G<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>, F141L<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>)CALM2(D95V<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97S<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, N97I<ref><pubmed>23388215</pubmed></ref>, D133H<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>), CLAM3(D129G) <ref><pubmed>25460178</pubmed></ref | |||
CPVT・LQTS: D131E<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref>, Q135P<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref> | |||
<ref><pubmed>24917665</pubmed></ref> | |||
特発性心室細動(IVF):F89L <ref><pubmed>24076290</pubmed></ref> | |||
==カルモジュリンを用いたCa2+インディケーター== | ==カルモジュリンを用いたCa2+インディケーター== |
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