「筋萎縮性側索硬化症」の版間の差分

　家族性ALSの原因遺伝子にはTDP-43、FUS、[[hnRNAPA1]]/[[HnRPA2B1|A2B1]]など、[[RNA結合タンパク質]]をコードする遺伝子が多数含まれており、変異に伴うRNA代謝の異常がALSを引き起こすことが示唆される。TDP-43やFUSはイントロンに結合してmRNAのスプライシングや安定性の制御に関与しており、これらの不調によるスプライシング異常や遺伝子制御異常がALSの病態に関与することが示唆されている<ref name=ref14 />, <ref><pubmed> 21358643 </pubmed></ref><ref><pubmed> 21358640 </pubmed></ref><ref><pubmed> 25968143 </pubmed></ref>。また、ALSの運動神経ではTDP-43が制御する[[スプライシング複合体]]、[[スプライソソーム]]の異常の報告がある<ref><pubmed> 23255347 </pubmed></ref>。これらのタンパク質は細胞内でストレス下の翻訳抑制などに関わる[[ストレス顆粒]]（stress granule）と呼ばれる構造の構成分子であり、過剰なストレス顆粒の形成が神経細胞死に関与する可能性が指摘されている<ref name=ref12 />。